论文部分内容阅读
1例8岁的男孩因学习障碍就诊作者所在医院。患儿的一般认知能力在该年龄段水平以下，并被诊断为言语障碍症。该男孩遂转至为学习障碍儿童设立的特殊班级。3个月后又因急性上腹痛再次就诊于作者所在医院。实验事检查仅发现丙氨酸转氨酶稍微升高，虽然症状在几天之内消失，但之后转氨酶持续高于正常水平达6个月。进一步行诊断性病情检查显示血浆铜蓝蛋白浓度低及24h尿铜排泄高。肝脏活检发现肝脏铜富集（2900μg／g干重），确诊为肝豆状核变性（Wilson病）。脑部MRI检查发现脑白质轻微变化。患儿的无症状的妹妹亦被诊断为Wils