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目的研究老年人中载脂蛋白E(Apolipoprotein E,ApoE)基因型的分布情况,分析Apo E基因型与认知功能的关系.方法用简易智能量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)对316例60岁以上老龄人进行认知功能检查,根据MMSE得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组,分离其白血细胞基因组DNA,用聚合酶链反应(ploymerase chain reaction,PCR)技术扩增ApoE带有多态性位点的第四外显子片段,根据限制性酶切片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法检测其基因型.结果两组人群中Apo Eε3/3基因型分布的百分比最大,其次为Apo Eε3/4基因型,而Apo Eε2/2基因型最小;ε2、ε3、ε4等位基因频率在认知功能障碍组和认知功能正常组分别为:0.095、0.560、0.345;0.146、0.699、0.155.认知功能障碍组ε4携带者百分比大于对照组(P<0.01),Apo Eε3/4基因型百分比也较认知功能正常组大(P<0.01).结论老年人群中,Apo Eε3/3为最常见的基因型,而ε2/2最少见;Apo Eε4为老年人认知功能障碍发病的危险因子.