【摘 要】
：
患儿 男,3岁11个月.因语言发育落后、精神发育迟缓就诊.患儿8个月时开始会叫“爸、妈”,此后仅会说不超过10个单词,不能成句.2岁2个月时会独立行走,但不能完成双脚交叉跳.有
【机 构】
：
650034,昆明市儿童医院检验科
论文部分内容阅读
患儿 男,3岁11个月.因语言发育落后、精神发育迟缓就诊.患儿8个月时开始会叫“爸、妈”,此后仅会说不超过10个单词,不能成句.2岁2个月时会独立行走,但不能完成双脚交叉跳.有大小便意识,但需家长提示.查体:一般可,神清,双瞳孔等大等圆,对光反射存在.头围47 cm,小耳廓.呼吸平稳,心肺(一),腹平软,肠鸣正常,双膝反射存,肌力正常,肌张力正常,四肢肌容积正常.MRI提示:胼胝体发育不良,脑实质未见明显异常.患儿系足月顺产,第1胎第1产.其母亲孕3月产前筛查提示神经脊柱裂高风险,经超声检查无明显异常,出生时有窒息史、新生儿黄疸.父母表型正常,非近亲婚配,否认有害物质接触史,否认家族遗传病史.
其他文献
急性胰腺炎(AP)是多种病因引起的胰酶激活,继以胰腺局部炎症反应为主要特征,伴或不伴有其他器官功能改变的疾病,是临床常见的急腹症.AP的内镜治疗主要是胆源性胰腺炎通过经内
2015年11月7-11日,美国心脏协会(AHA)科学年会在美国奥兰多盛大开幕.此次年会上有数项2015年令人瞩目的重大临床研究结果公布,分享如下.rn非瓣膜性心房颤动患者射频消融围手
目的 探讨孕11～13+6周胎儿静脉导管血流频谱波形与胎儿染色体异常及心血管畸形的关系.方法 收集2009年7月至2012年12月在北京大学第一医院进行孕期保健并住院分娩的单胎孕妇67
女性压力性尿失禁是腹压上升时尿液非自主性从尿道流出的临床现象,其发病率国外报道为15%～30%[1],国内报道:女性30～59岁,尿失禁的发病率为25%,60岁以上者发病率为38%[2].耻骨阴道网状聚丙烯无张力吊带术(TVT)治疗女性压力性尿失禁已成为许多发达国家治疗女性压力性尿失禁的主要方法[3].此术式操作简单、手术时间短、损伤小、避免切割自身组织,住院时间短,手术成功率为80%～95%[4
目的 检测1例原发性无精子症的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找可能致病的遗传学变异.方法 对患者进行常规G显带核型分析,Y染色体微缺失诊断,之后应用ar
目的比较2003年至2012年中国、美国、澳大利亚、英国、智利5国床位资源配置以及平均住院日情况，为提高我国床位资源使用效率提供参考。方法采用时间序列分析2003年至2012年中国、美国、澳大利亚、英国、智利的医院床位资源配置以及使用情况的变化趋势，并截取2012年数据对比分析5国的床位配置、医护配比及住院时长。结果2003年至2012年，5个国家床位资源变化趋势不同，我国每千人口床位数上涨了73
支气管肺癌(简称肺癌)已经成为中国健康的首要问题.中华医学会呼吸病学分会肺癌学组和中国肺癌防治联盟专家组根据我国实际情况,综合证据,参考了美国胸科医师学会肺癌指南(第
目的 探讨智力低下与染色体核型异常的关系.方法 对887例智力低下患儿进行染色体核型分析;除诊断为标准型21三体的患儿外,其余患儿均进一步进行双亲的外周血染色体检查,以明
为纠正论文中的谬误，针对以下情况本刊启动论文发表后撤稿的流程：(1)已经证实论文存在较严重的不可信、学术不端(包括捏造数据和篡改数据)或者非主观的错误，以至于该论文所报道
高龄前列腺增生患者合并症多,机体代偿功能差,手术危险性大.我院自2002年3月至2004年1月,对60例高龄前列腺增生患者施行前列腺气化电切术(TUVP),手术效果满意.现将术中配合和护理体会报告如下。