目的 探讨妊娠期女性MTHFR 677C>T基因多态性分布情况,并初步分析该基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性,以期了解该基因的人群遗传特征突变情况,为妊娠女性个体化叶酸的补充及个体保健提供科学依据.方法 选取2016年10月至2017年9月在昆明市延安医院进行孕期检查的2476例妊娠女性,通过数字荧光分子杂交(DFMH)进行检测,统计分析基因多态性的分布特征及其与妊娠期高血压疾病的关系,并与已报道的其他地区女性的数据进行比较.结果 MTHFR 677C>T基因型频率分别为CC 40.59％,CT 44.67％,TT 14.74％,等位基因频率C62.92％,T37.08％;与淄博、郑州、琼海基因型频率及等位基因频率有统计学差异;妊娠高血压疾病患者90例,该组MTHFR 677C>T基因型频率分别为CC 36.67％,CT 52.22％,TT 11.11％,等位基因频率分别为C 62.78％、T 37.22％,但与对照组MTHFR 677C>T等位基因频率,差异无统计学意义(P>0.05);同时在妊娠期高血压与子痫前期中,MTHFR 677C>T基因多态性,差异无统计学意义(P>0.05).结论 MTHFR 677C>T基因突变率较高,妊娠期妇女应重视叶酸的个体化补充;然而MTHFR 677C>T基因多态性可能不是妊娠高血压疾病的危险因素,与妊娠高血压疾病的发病无明显相关性,但也可能是回顾性研究的局限性导致的研究偏差.