【摘 要】
：
孕妇25岁,无明显遗传病家族史,与其配偶非近亲关系.此次妊娠系第1胎,妊娠期间未接触过有毒或致畸剂.妊娠16周时在当地医院进行唐氏综合征筛查,结果显示甲胎蛋白中位数倍数值为3.09,神经管缺陷风险为高风险.孕17周胎儿超声结果显示单胎,胎儿测量指标与孕16周相符,羊水量少,头颅形状不规则,小脑呈香蕉样,骶尾部脊柱前方见混合性回声,部分增强,提示婴儿多囊肾及脊柱裂可能.妊娠18周行羊膜腔穿刺,胎儿染色体芯片检测未发现明显异常.妊娠20周孕妇选择终止妊娠,并保留胎儿组织,以便进一步检测,确定病因.引产后来本院
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 内分泌/遗传科,上海 200092
论文部分内容阅读
孕妇25岁,无明显遗传病家族史,与其配偶非近亲关系.此次妊娠系第1胎,妊娠期间未接触过有毒或致畸剂.妊娠16周时在当地医院进行唐氏综合征筛查,结果显示甲胎蛋白中位数倍数值为3.09,神经管缺陷风险为高风险.孕17周胎儿超声结果显示单胎,胎儿测量指标与孕16周相符,羊水量少,头颅形状不规则,小脑呈香蕉样,骶尾部脊柱前方见混合性回声,部分增强,提示婴儿多囊肾及脊柱裂可能.妊娠18周行羊膜腔穿刺,胎儿染色体芯片检测未发现明显异常.妊娠20周孕妇选择终止妊娠,并保留胎儿组织,以便进一步检测,确定病因.引产后来本院产前诊断中心进行咨询.
其他文献
随着胸腔镜技术的发展, 胸外科手术不断向着微创化的方向发展[1].随着胸壁切口长度的缩短和操作孔数量的减少, 手术创伤逐渐减轻.然而, 腔镜技术的发展, 护理策略并没有随之改进,或者说理论支持及专家共识缺失.术后护理作为患者术后恢复的重要环节, 护理质量和护理策略直接影响患者的恢复速度和满意度[2].再有, 快速康复理念的应用又将无管麻醉胸腔镜手术( Non-intubated video assisted thoracoscopic surgery, Non-intubated VATS) 推上了一个台
脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致,以持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限为主要症状,通常伴随感知觉、认知、交流、行为障碍、癫痫及继发的肌骨问题[1].CP患儿治疗的主要目标是通过各种策略提高自身潜在功能和社会参与度,其中就包括预防和延缓由继发性损伤对身体结构和功能造成的损害.据统计,93％的痉挛型CP患儿存在踝足部畸形[2],比较常见的有马蹄足及内外翻足等[3].踝足矫形器(ankle foot orthosis,AFO)经常被用于CP儿
胆总管囊肿(choledochal cyst,CC),亦被称作胆管扩张症,可以在患儿母亲产检时发现.据相关报道,在日本每1000人就有1人患病,远远高于西方人群[1].病患中女性占多数,男女比例为1:3～1:4.30％～60％的患者在10岁之前就出现临床症状[2].CC的长时间存在会引起胆道一系列的炎症反应,由于囊肿壁反复受到炎症的刺激,有癌变的风险,所以胆总管囊肿切除、胆道重建手术成为治疗的金标准[3].对于手术时机的选择,并没有成文的规定.而其治疗方式经过囊肿内引流、囊肿外引流的发展,现多已形成囊肿切
冠心病 ( Coronary Heart Disease, CHD) 作为一种缺血性心脏病, 是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞[1].近年来该病的发病率及死亡率持续增高, 据《柳叶刀》的一项研究报告: 全球范围内, 冠心病约造成814万人死亡, 20 年间全球冠心病死亡人数增加34. 9％, 中国增加120. 3％, 中国冠心病死亡占全球的13％ [2].经皮冠状动脉介入术 ( Percutaneous Coronary Interventions, PCI) 可以快速有效再通血管
目的 研究子痫前期及各亚型对早产的影响及潜在交互作用.方法 基于医疗大数据平台,以2011年10月至2017年6月,在山西医科大学第一医院产科分娩的3369例单胎活产孕妇作为研究对象,以272例早产儿患者作为病例组,3097例足月儿作为对照组.获得孕妇的一般特征、孕期健康状况及新生儿情况等资料.采用非条件Logistic回归分析子痫前期及各亚型对早产儿的影响,评价子痫前期与其他因素间的交互作用.统计学分析采用χ2检验和非条件Logistic回归分析.结果 单因素分析显示,母亲年龄(χ2=4.669,P=0
目的 探讨高龄女性妊娠早期先兆流产患者血清自然杀伤(natural killer,NK)细胞、白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)、γ-干扰素(interferon-γ,IFN-γ)水平的变化及其对妊娠结局等相关因素的影响.方法 纳入2017年1月至2020年1月厦门市中医院收治的高龄女性早期先兆流产患者61例设为观察组,另外纳入同期在我院产检的健康高龄早孕妇女52例设为对照组.两组均随访至产后.比较两组外周血NK细胞、IL-2、IFN-γ水平,比较观察组的孕次、流产次数、妊娠结局与外周
目的 探讨软式支气管镜在伴有呼吸困难的小下颌畸形婴儿中的应用及临床价值.方法 2018年9月至2020年1月,解放军总医院第七医学中心八一儿童医院共收治小下颌畸形婴儿12例.患儿在完善相关辅助检查后,行软式支气管镜检查,观察鼻腔、咽部、会厌及声门,进入气道后观察气管位置、形态、黏膜色泽、软骨环的清晰度、隆突位置、依次检查各叶、段支气管.结果 12例小下颌畸形患儿中,10例有不同程度吸气性呼吸困难,需辅助呼吸支持.12例患儿均有典型小下颌后缩畸形,并有不同程度喂养困难.软式支气管镜下可见舌根后坠,压迫会厌软
目的 分析高通量测序联合染色体核型检测对高龄孕妇胎儿发育畸形的筛查效能.方法 回顾性分析2018年4月至2019年10月解放军联勤保障部队第901医院收治的102例有胎儿发育畸形高危因素的高龄孕妇的临床资料,患者均接受高通量测序、染色体核型检查.采用“四格表”记录检测结果,并评价不同方法筛查高龄孕妇胎儿发育畸形的价值,统计灵敏度、特异度、准确度、阳性及阴性预测值.结果 102例孕妇共104例胎儿,其中共有41例胎儿发育畸形,占比39.4％(41/104),多发畸形10例,占比24.4％(10/41).31
1 病例rn患者男, 34 岁, 无业人员, 未婚.主诉: 肾透析10年, 伴骨痛5年、行动不便4年.2011年诊断为“慢性肾衰竭尿毒症、慢性肾小球肾炎”,行肾透析治疗.2016 年出现下肢骨痛伴全身皮肤瘙痒, 昭通市第一人民医院血透中心动态监测血磷、血钙、甲状旁腺激素 ( parathyroid hormone, PTH)、碱性磷酸酶 ( alkaline phosphatase, ALP )均明显增高, 使用骨化三醇胶丸、碳酸司维拉姆片、依降钙素注射液等药物及增加透析频率治疗,上述症状无缓解, 进行性
1 病例rn患者, 女, 55岁.患者因“彩超发现双侧甲状腺肿物两年余”入院, 行甲状腺细胞学穿刺结果示: (右侧甲状腺) 少许细胞有异型, 恶性待排.超声结果示: 甲状腺左侧可见3 ×3 ×3 mm和右侧2 × 2 × 3 mm 的包块.降钙素 40. 9 pg/mL (0～18 pg/mL), 血清促甲状腺素 5. 14 uIU/mL (0. 27～4. 20 uIU/).既往无个人辐射暴露史和甲状腺癌家族史.在我院行甲状腺全切和中央区淋巴结清扫术, 术后病检结果示: 左侧甲状腺为多灶乳头状微癌合并髓