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甘肃省陇南边远山区开展新生儿遗传疾病筛查8年，全市八县一区卫生行政部门和医疗保健机构认真贯彻实施《母婴保健法》及《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》，自2009年3月开展新生儿遗传疾病筛查，到2016年9月，全市共筛查新生儿177140名，查出新生儿苯丙酮尿症患儿32人，先天性甲状腺功能低下症患儿21人。新生儿苯丙酮尿症发病率为0．18％，先天性甲状腺功能低下症发病率为0．12％o。对于查出的患儿给予免费治疗，并进行了追踪随访，取得较好的治疗效果。领导高度重视；建全组织管理；强化规范运作；注重人员培训；广泛深