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转化生长因子β1（TGFβ1）自1972年发现以来,相关研究取得了长足进展,其基因染色体定位、基因结构、表达、蛋白结构、受体结合、信号传导、生物学效应等均基本明确.本文介绍了TGFβ1的结构和功能,特别是他在肝纤维化中的独特作用的同时,重点讨论TGFβ1基因单核苷酸多态性（SNP）对其功能的影响及其在疾病中的意义及前景,以进一步了解该多肽类生长因子在以肝病为代表的多种疾病中的病理意义及潜在的诊断、干预治疗前景.