【摘 要】
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目的:为父母双方均为β-地中海贫血携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断.方法:用PCR扩增结合反向点杂交技术(RDB)对胎儿羊水细胞进行β-地中海贫血的基因分析.结果:该家庭父
【机 构】
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贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳医学院附院妇产科
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目的:为父母双方均为β-地中海贫血携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断.方法:用PCR扩增结合反向点杂交技术(RDB)对胎儿羊水细胞进行β-地中海贫血的基因分析.结果:该家庭父亲为β-Ⅱ-654(GT)杂合子,母亲为β-CD17(AC)杂合子,胎儿为CD17突变杂合子,属无症状β-地中海贫血携带者.结论:PCR-RDB 技术产前基因诊断β-地中海贫血高风险胎儿方法可行,避免重症患儿出生,可达到优生目的.
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