【摘 要】
：
目的:1例n MYO5n B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程，以提高对该病的认识。n 方法:1例临床表现为难治性腹泻的新生儿，疑似MVID，通过基
【机 构】
：
1复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海 201120;2上海交通大学医学院国际和平妇幼保健院，上海 200030;4复旦大学附属儿科医院消化科，上海 201120;3复旦大学附属儿科医院临床遗传中心，上
论文部分内容阅读
目的:1例n MYO5n B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程，以提高对该病的认识。n 方法:1例临床表现为难治性腹泻的新生儿，疑似MVID，通过基因测序及肠道的病理活检，最终确诊为MVID。复习相关文献，探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果:本例患儿于生后第3天开始出现腹泻，量多，并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少，但重新建立肠内喂养后，大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短，肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变，多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为n MYO5n B基因突变，MVID诊断明确。n 结论:难治性腹泻的患儿，需要尽早完善病理活检及基因检测，有助于明确诊断。
其他文献
阐述医院档案管理工作在文化建设、经营决策和处理医疗纠纷方面的重要意义。作者结合实际指出医院档案管理存在制度不健全和档案管理人员专业水平欠缺等主要问题,并从档案管理制度、信息化数字化管理、数字档案专业队伍、档案管理安全机制和档案价值充分挖掘等方面提供医院档案管理创新发展的解决方案。需要建设一支专业化的档案管理队伍,运用网络化信息化技术手段,通过多方通力协作才能取得实效。
随着科技发展，远程医疗凭借其打破时空限制的优势，逐步被应用于罕见病的临床诊疗，在医生与患者、医生与医生和患者与患者之间建立联系，增加就诊机会、普及健康知识，极大减轻异地就医成本，为破解罕见病医疗资源紧缺难题以及构建以患者为中心的新型医疗服务体系提供了思路。进一步可以将远程遗传学整合进罕见病诊疗体系，通过搭建协作网络、突破关键技术、协调人力资源等优化罕见病诊治流程，为全球罕见病患者提供全方位健康保障
本文介绍了复旦大学通过完善行风建设组织体系和工作机制,落实行风建设专项监督,加强附属医院医务人员职业道德建设,促进附属医院行风建设内涵全面深化,推动行风建设常态化、长效化,形成可复制可推广的复旦模式。
目的了解医院退休员工的心理需求和志愿服务意愿,在党建引领下,构建“党建+志愿者服务”组织构架,双向提升医院为老服务和社区志愿服务水平。方法医院退管会开展了对医院退休人员采用随机抽样的方式,发放调查问卷。问卷围绕退休员工参与志愿服务的意愿以及志愿服务项目等开展调研,并对问卷进行分析。结果94.26%的退休职工愿意参与志愿服务,参与志愿服务的项目前3名是社区文明劝导、帮助困难人群、社区环保行动,分别占47.85%、36.36%、25.84%。结论在党建引领下,志愿者服务发展空间广阔,既发挥退休人员余热,又参与
目的了解辽宁省全科医生老年医学业务能力自评现状,寻找提高转岗培训的全科医生老年医学业务能力的有效途径。方法采用问卷调查法对辽宁省2019年报名参加转岗培训的所有全科医生的老年医学业务情况进行调查,并进行统计检验。结果辽宁省转岗培训社区医生在老年医学方面业务能力不佳,自评平均得分为64.7分。从各维度得分来看,除了老年保健服务指标以外,其他城市各维度得分均明显低于A市和B市。结论全科医生的老年医学业务能力自评水平不佳,在老年精神疾病、老年综合征、老年人用药、康复功能评估、老年保健服务等相关知识相对薄弱,各地
目的探讨LINC01320在子宫内膜癌细胞中的表达、作用及可能机制。方法分析GEPIA数据库中LINC01320在子宫内膜癌组织中的表达及与预后的相关性；qRT-PCR检测子宫内膜癌细胞中LINC01320和微RNA-4770（miR-4770）的表达；采用ENCORI预测能与LINC01320结合的miRNA并采用荧光素酶报告分析验证；CCK8检测细胞增殖情况。结果LINC01320在子宫内膜癌
目的探索儿童专科医院党员参与新时代志愿者服务的概况。方法采用网络问卷调查的方法,对上海市儿童医院305名党员志愿者参与志愿者服务概况与分析。结果超过50%的党员志愿者都表示十分愿意参加志愿者服务,但由于没有及时获得相关的志愿者服务信息(32.1%),不清楚参加志愿者服务的途径(43.6%)而未能参与志愿者服务。结论医院应结合党员实际,提高志愿服务灵活性;优化志愿服务形式,打造特色志愿服务项目。
目的强化对原发性肉碱缺乏症(PCD)合并心肌病的临床诊断、治疗和预后的认识。方法回顾性分析2018年5月吉林大学第一医院儿科诊治的1例PCD患儿的临床及随访资料，采用串联质谱和基因检测进行病因分析。结果患儿，男，4岁10个月，因发现心影增大入院。超声心动图提示左室舒张末内径(LVDd)47 cm、左室射血分数(LVEF)40%，左室壁不均匀增厚。外周血游离肉碱水平(0.76 μmol/L)及多种酰
目的探讨体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)技术在儿童车祸伤救治中的应用，为今后此类患儿的救治提供参考。方法回顾性分析1例车祸伤致右肺严重损伤患儿的临床资料。结果患儿，男，9岁7个月，车祸伤后右侧大量液气胸，姑息性给予右侧胸腔闭式引流术，术后存在持续性气漏，纤维支气管镜引导下行左肺单肺通气失败，立即建立静-静脉-ECMO，在ECMO辅助下