还有两种疾病也曾经让科学家百思不得其解。这两种怪病的患者都是儿童。一种叫“安琪儿综合征”，得名于首先发现这种怪病的儿科医生哈里·安琪儿。这种疾病的患儿被人称为“快乐木偶儿童”：他们走路时常常不由自主地手舞足蹈，少言寡语，学习能力极差，但显得非常开心，一直笑个不停。另一种叫“普瑞德威利症候群”，其症状是：暴饮暴食，仿佛永远都吃不饱、喝不够，最终导致异常肥胖，甚至患上各种严重疾病。这种疾病对患儿的智力也会造成损伤，只是在程度上比安琪儿综合征轻微得多。
　　显然，这是两种完全不同的疾病。让科学家感到奇怪的是，这两种疾病都是由同样的基因异常引起的——患儿的第15号染色体中的同一个基因的序列缺失。为什么同样的基因异常却引起了不同的疾病？通过进一步调查，科学家发现了更奇怪的情况：第15号染色体的来源起着决定性的作用——如果来源于母亲，将导致安琪儿综合征；如果来源于父亲，则导致普瑞德威利症候群。
　　同样的基因，同样的缺失，只因来自父母中不同的一方，竟然导致了不同的疾病。莫非基因上带有“标签”，上面写着“嗨！我来自父亲”或“嗨！我来自母亲”？
　　除了双胞胎以及那两种疾病而外，科学家还发现了很多其他无法解释的有关基因的现象。比如，一个个体的肝脏细胞和皮肤细胞所含的DNA完全相同，但为什么这两种器官看起来大相径庭？
　　几十年来，人们一直认为基因决定着生命过程中的一切，但面对上述种种现象，科学家无法用经典的遗传学理论加以阐明。看来基因并不能决定一切，基因中一定另有秘密。那是什么样的秘密呢？
　　
　　“标签”的作用
　　非基因遗传似乎决定着基因是沉默（关闭）还是表达（开启）。
　　
　　受两种怪病的启发，科学家开始思考：在不同辈人之间遗传的也许不仅仅只有基因，一定还存在某种非基因遗传因素，它们直接控制着基因，对基因发号施令，让基因发生作用或者丧失功能——在学术上，它们被称之为“表观基因标签”，意思是：作为一个表观的标签，表示出某种基因是沉默（关闭）或表达（开启）。
　　
　　埃斯特勒和他的同事们搜集了年龄在3岁～74岁之间的40对双胞胎的细胞，然后利用实验手段获取其中的DNA片段，并设法让基因及其“标签”显露出来。结果发现，对年轻的双胞胎兄弟贾维尔和卡洛斯来说，他俩的基因完全相同；而对66岁的双胞胎姐妹玛丽和克萝蒂德来说，虽然她俩的基因也没什么差异，但她们的“表观基因标签”却明显有别。
　　事实上，在过去10年里，科学家越来越清楚地认识到，除了基因，环境因素如饮食等也可能对生物造成影响，这种影响会在基因序列不发生任何改变的情况下传递给后代。现在，表观遗传研究从理论上证明，“表观基因标签”会受到饮食习惯、是否吸烟等生活方式的影响，比如一个怀孕妇女的饮食可能会使孩子的“表观基因标签”发生改变。在美国及其他一些国家，医生通常会建议妇女在怀孕期间在饮食中添加叶酸，因为这样能降低胎儿患神经管缺陷的风险。但是，现在有研究者怀疑，这种物质有可能会导致某种尚不为人知的、有害的“表观基因标签”改变。
　　
　　受虐儿童
　　环境因素可能影响到后代基因的构成。
　　
　　科学家发现，不受母鼠重视的新生小鼠在成年后往往更加胆小。这说明饮食并非影响“表观基因标签”的唯一环境因素。科学家利用对两类新生小鼠的实验研究来证明这一点。
　　一类小鼠在出生后得到母鼠的密集舔护，另一类小鼠的母亲则很少照管子女。实验发现，那些在玩忽职守的母鼠照看下长大的小鼠，在面对压力时，它们的血压和压力激素水平比那些得到足够关爱的小鼠明显升高很多，具体表现为爱大叫，总想咬人。一旦有人走近它们的笼子，这些过分敏感的小鼠就会做出激烈反应。
　　
　　上述研究提出了一种实实在在的可能性：饥荒的影响可以被基因记忆，进入卵子和精子，最终影响到孙辈。这项研究还暗示基因和环境之间是相互交织的。因此，要想读懂“生命天书”不能光看基因，还应该同时考虑环境因素的影响——其实这正是表观基因学理论的核心内容。
　　在美国华盛顿州，科学家迈克尔·斯金勒找到了更惊人的证据。
　　斯金勒通过实验发现，用杀虫剂处置过的怀孕母鼠产下的小鼠易患乳腺癌、皮肤癌、前列腺病、肾病和免疫功能紊乱等一系列疾病。在检查核实未发生基因变异的情况下，斯金勒着手繁殖下一代老鼠，结果同样的疾病又发生了。到第四代，情况也是一样的——多达85%的第四代老鼠发病。这个发现是惊人的，因为它显示了环境毒素的祸害如此深远：一代老鼠受害，后面好几代老鼠都会跟着遭殃。进一步研究显示，受影响老鼠的DNA中多达25个片段的“表观基因标签”发生了改变。
　　这个结论要是同样适用于人类，那前景就太悲观了。假如你的祖母在怀孕期遭遇环境毒素侵害，那么即使你并未遭遇同样的侵害，你也有可能受害，并且还会把这种危害传给你的下一代、下下一代……此外，除了疾病可以这样遗传之外，压力、吸烟、醉酒等会不会也这样遗传呢？也就是说，我们的生活方式会不会遗传给尚未出生的下一代呢？科学家认为，表观基因现象研究是继人类基因组计划之后的一个同等重要的计划。
　　
　　科学家曾经以为，只要了解了生命体内的每个基因，也就了解了基因组，从而也就读懂了“生命天书”。但现在他们开始认识到，如果说人类基因组计划所辨识的成千上万个基因代表着“生命天书”中的一个个“字母”的话，那么表观基因则决定着这部“天书”究竟应该怎么解读。人类基因组计划其实只是一个开头，其作用是为我们打开了一扇新世界之门，让我们发现生命竟然如此复杂；而对表观基因的研究最终可能让我们恍然大悟：哦，生命原来真的如此复杂！
　　
　　问与答
　　
　　问：什么是表观遗传学？
　　答：不可否认，基因序列对生命具有非常重要的作用，基因序列的异常通常会导致生命异常。但是，生命活动从来都不完全由基因序列决定。越来越多的证据表明，除了基因序列外，还有一些因素似乎也在影响着基因的表达（发生作用）。而这些因素所起的作用，又往往因环境、个体的差异而各不相同。这些因素究竟是什么？在什么样的情况下起作用？所起的作用有多大？这些就是表观遗传学所要研究的问题。表观遗传被定义为：在基因组序列不变的情况下，可以决定基因表达与否并可稳定遗传下去的调控密码。
　　关于表观基因的最好的例子就是你自己。你的皮肤、眼睛、牙齿、头发及所有其他器官都有着完全相同的DNA，从基因上讲你的皮肤跟眼睛和牙齿并无区别，然而它们却是非常不同的细胞，其行为方式一直到你去世都不会改变。这种不同并非源于基因改变，而是由表观基因引发的。形象地说，如果把人体看作一部电脑，那么基因只能算是这部电脑的软件，它负责告诉人体何时开始工作以及怎样进行工作，而表观基因则是这部电脑的硬件，它直接控制基因，对基因发号施令，令它们开启（发生作用）或关闭（丧失功能）。
　　问：癌症是怎么发生的？
　　答：现在看来，多数癌症是基因改变和表观基因改变共同作用的结果。在大多数癌症中，表观基因改变比基因改变多得多，而且导致表观基因改变和基因改变的因素也可能各不相同。这有助于我们弄清为什么一些癌症对某些疗法的反应更好。
　　问：衰老的本质是什么？
　　答：衰老其实是由干细胞分裂的次数来计量的。干细胞每分裂一次，都有发生表观基因损坏的风险，因此表观基因改变会随着年龄而堆积。在老年人的DNA中，很容易测量出表观基因损害的累积情况。
　　问：我们能保护自己的表观基因吗？
　　答：基因是与生俱来的，我们无法干预。但是，表观基因却可以干预。我们在婴儿时期及发育阶段所吃的东西有可能影响到我们的表观基因的健康，吸烟、辐射及生活习惯也会影响我们的表观基因。反之，我们也能干预自己的表观基因，使它更加健康。