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肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATP7B(P-ATP7B)基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病[1],临床表现复杂,症状多样,临床上极易误诊[2,3],现将我院近15年来收治的肝豆状核变性患儿19例进行回顾性分析。
肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATP7B(P-ATP7B)基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病[1],临床表现复杂,症状多样,临床上极易误诊[2,3],现将我院近15年来收治的肝豆状核变性患儿19例进行回顾性分析。