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目的
探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查胎儿21、18、13号染色体三体及基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)的价值。
方法选取40 628例单胎孕妇作为研究对象，利用高通量测序以及生物信息学分析对母体血浆中的胎儿游离DNA进行检测，为高风险孕妇提供介入性产前诊断，对低风险孕妇进行电话随访。
结果最常见的检测指征依次为血清学筛查临界风险、血清学筛查高风险以及高龄。共检出21、18、13号三体高风险257例(分别为170、49、38例)，其中227例接受了介入性产前诊断，分别确诊122例、28例、10例，阳性预测值(positive predictive value，PPV)分别为81.33%(122/150)、65.12%(28/43)、29.41%(10/34)。低风险人群随访发现2例18-三体假阴性。同时NIPT检出21、18、13号染色体CNV共46例(分别为15、16、15例)，其中37例接受了介入性产前诊断，分别确诊5、3、5例，PPV分别为41.67%(5/12)、25%(3/12)、33.33%(5/15)。在假阳性样本中意外发现2例其他染色体CNV。
结论NIPT检测指征中血清学筛查高风险组染色体异常率较其他组高，达52.02%。NIPT对于筛查胎儿21、18、13三体具有极高的敏感度和特异度，对于筛查胎儿CNV的准确性尚有待提高。作为一项筛查手段，NIPT具有较高的临床应用价值，但存在假阳性与假阴性结果，须做好检测前后的遗传咨询工作。