Comparison of two and three dimensional quantitative coronary angiography to intravascular ultrasoun

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目的分析广西地区原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)新生儿筛查代谢谱和基因变异谱,了解广西地区人群的患病率和基因变异特点。方法采用串联质谱技术(MS/MS)对广西新生儿疾病筛查中心辖区内从2014年1月至2019年12月行新生儿遗传代谢病筛查的400 575份样本进行分析,初筛阳性者召回新生儿和其母亲复筛,复筛仍阳性者行SLC22A5基因检测。结果共
目的探讨透析患者高钾血症的发生率及其相关因素。方法纳入2017年1月至2019年12月全国多中心血液透析(HD)和腹膜透析(PD)数据库登记的年龄≥18岁,透析时间≥3个月的患者,分析高钾血症发生率及其相关因素。结果共纳入12 364例患者,男6 836例,年龄(51±15)岁,HD 4 230例,PD 8 134例,高钾血症发生率20.7%(2 554/12 364),低钾血症发生率17.0%(
目的分析1个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系的表型和基因变异。方法检测先证者及其家系成员(共3代7人)的血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A)、蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)含量及其他凝血指标。用PCR对先证者PROC基因的9个外显子及其侧翼序列进行扩增,将产物纯化后进行直接测序。对候选变异通过反向测序进行验证,并对家系其他
目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants,CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断,且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP芯片)检测诊断为7q11.23微缺失/微重复者的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、变异溯源、妊
目的:通过临床表型分析、n NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因,为临床诊断提供依据。n 方法:提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA,进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学会( American College of Medical Genetics and Genomics ,ACMG)遗传变异分类标准与指南判断变异位点的致病性,并进行Sanger测序验证。提取先证者母亲mRNA,用逆转录-PCR检测其转录水平