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目的
探讨1个中国不典型神经轴索营养不良家系临床表现、影像学特点及基因突变情况。
方法收集2016年7月至河南省人民医院就诊的1个神经轴索营养不良家系，分析该家系中患者的临床表现及影像学特点，同时对先证者进行全外显子基因检测，捕获致病位点，对致病位点进行一代测序验证，并对家系中其他4名成员、100名家系外正常个体进行突变位点验证。
结果该家系中先证者（Ⅱ3）发病年龄17岁，临床主要表现为走路不稳，智力障碍、言语不清、肌张力障碍、癫痫、自主神经功能障碍，影像学表现为小脑萎缩、基底节区异常铁沉积。基因检测发现PLA2G6基因第3号外显子发生p.A80T，第7号外显子发生p.D331Y复合杂合突变，先证者两位姐姐（Ⅱ1，Ⅱ2）亦存在相同突变，先证者父亲携带p.A80T突变，母亲携带p.D331Y突变。先证者大姐（Ⅱ1）10岁左右发病，症状与先证者相似；先证者二姐（Ⅱ2）24岁开始出现步态异常；先证者两位姐姐（Ⅱ1，Ⅱ2）影像学均表现为小脑萎缩。
结论我们在中国人群中发现了PLA2G6基因复合杂合突变相关的不典型神经轴索营养不良家系，即p.A80T与p.D331Y突变，此突变很可能与该家系的发病相关。