常染色体显性遗传无综合征耳聋家系致病基因的排除性定位研究

来源 :临床耳鼻咽喉科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:woodcock9
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 :定位一个常染色体显性遗传无综合征耳聋家系的致病基因。方法 :采用已报道的 2 2个常染色体显性遗传性耳聋位点的筛选微卫星标记物对该家系进行连锁分析。结果 :各位点连锁分析所得的LOD值均小于 1,显示该家系致聋基因与这 2 2个位点均不连锁。结论 :该家系的耳聋发病很可能由一新基因所致。 Objective: To locate a causative gene of an autosomal dominant inheritance-free syndrome deafness pedigree. Methods: We have used the reported microsatellite markers of 22 autosomal dominant deafness loci to analyze the pedigree. Results: The LOD values ​​of all loci were less than 1, indicating that the deafness gene in this family was not linked with these two loci. Conclusion: The incidence of deafness in this pedigree is likely to be caused by a new gene.
其他文献
台下听课的是40多名来自基层的技术人员,台上授课的是当代硫化催化裂化专业创始人之一、大名鼎鼎的中科院院士陈俊武。这是2007年10月30日上午,在北京陶然大厦举办的中国石油
目的:分析多焦视网膜电图(mERG)三维地形图中央区振幅密度值与中心视力的相关性,探索其评价客观中心视力的可行性.方法:检测了43只视力正常及117只视力不同程度下降眼,按年龄分成≥50岁和<50岁两个年龄组,分别行mERG和中心视力测定,取三维地形图中央区域(0~1.43deg)振幅密度值,与中心视力进行直线回归分析.另随机选择40只眼作回归方程的验证.结果:≥50岁和<50岁年龄组中央振幅密度
沐浴着早晨温柔明媚的阳光,在袍江工业区经济贸易局领导的带领下,记者一行来到了绍兴三圆石化有限公司。一进入厂区,我们就被宏伟的聚丙烯装置吸引住了。  三圆石化公司总工程师余峰告诉我们,绍兴三圆石化有限公司是浙江富陵集团的子公司之一,在2004年1月注册成立。公司计划总投资20亿元建成60万吨聚丙烯项目,经过近两年动工兴建,项目一期投资10亿元,年产量30万吨的聚丙烯装置已经建设完成,并于2006年9
2007年10月17日,在“10.17国际消除贫困日主题公益晚会”上,月朗国际集团董事长陈怀德以竞拍的形式捐出善款550万元,又一次用爱心支持了中国的扶贫事业。此前,他已为国内的各
如果把我国在传统安全管理模式下积累的、但并不系统的优秀经验和做法形容为“一粒粒珍珠”的话,那么职业安全卫生管理体系(OSHMS)可以说是一根“红线”把这些“珍珠”整合
Objective: To evaluate the effects of quinine and chloroquine against male mice infected withPlasmodium berghei and their adverse effects on the mice testes. Me
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。 Please download to view, this article does not support online access to view profile.
分析了聚合物受辐照后发生物理化学变化的机理 ,实验研究了聚苯乙烯 (PS)、聚碳酸脂 (PC)、聚甲级丙烯酸甲脂 (PMMA)三种聚合物光纤在不同辐照剂量下光传输性能的变化以及其
在分析机床电气控制实验教学现状的基础上,提出了加大实验设备投入、建立多层次的实验教学模式、实行开放式实验教学、加强实验教师队伍建设等改革措施。 Based on the anal
目前全世界共有1000余条集成电路芯片生产线,生产线主要分布在美国、日本和欧洲地区,其生产能力约占世界的70%以上。虽然我国的集成电路产业保持了良好的发展势头,2004年的芯