【摘 要】
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Nasu-Hakola病是一种极为罕见的、以认知功能障碍及骨折为主要临床表现的遗传性疾病。文中报道1例来自中国近亲家庭的Nasu-Hakola病例的临床资料，结合患者的实验室、影像学及遗传学资料进行分析。患者为40岁女性，主诉为“进行性遗忘及行为改变3年，尿失禁8个月”。神经系统阳性体征包括眼球上视轻度受限、四肢腱反射亢进及病理征阳性。神经心理学评估提示严重认知功能和行为障碍。头颅磁共振成像显示广泛性脑萎缩，主要累及额叶、尾状核和前部胼胝体。头颅CT成像显示少量的双侧基底节钙化。该患者无骨痛或骨折史，骨骼
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科，武汉 430030华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科，武汉 430030华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科，武汉 430030
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Nasu-Hakola病是一种极为罕见的、以认知功能障碍及骨折为主要临床表现的遗传性疾病。文中报道1例来自中国近亲家庭的Nasu-Hakola病例的临床资料，结合患者的实验室、影像学及遗传学资料进行分析。患者为40岁女性，主诉为“进行性遗忘及行为改变3年，尿失禁8个月”。神经系统阳性体征包括眼球上视轻度受限、四肢腱反射亢进及病理征阳性。神经心理学评估提示严重认知功能和行为障碍。头颅磁共振成像显示广泛性脑萎缩，主要累及额叶、尾状核和前部胼胝体。头颅CT成像显示少量的双侧基底节钙化。该患者无骨痛或骨折史，骨骼检查未见异常。全外显子测序鉴定出一个新的髓样细胞触发受体2基因纯合突变（c.523delA），并确认其父母和妹妹为突变携带者。出院后随访6个月，患者无好转迹象。虽然其临床表现具有行为变异型额颞叶痴呆的特征，但其脑脊液中β-淀粉样蛋白42水平降低提示中枢神经系统可能存在淀粉样蛋白沉积，而这可能与小胶质细胞的功能失调相关。
其他文献
帕金森病患者脑内存在特异性的神经环路和神经网络病变。应用神经调控技术可实现对这些神经环路上关键靶点或者靶区的精准治疗。神经调控治疗包括植入式和非植入式神经调控技术。植入式神经调控技术主要指脑深部电刺激疗法，植入时机、手术靶点及程控参数的选择对提高治疗效果具有重要意义。非植入式神经调控技术主要包括经颅磁刺激疗法和经颅电刺激疗法，具有安全、无创、可操作性强等优势。相比于补充神经递质为主的药物疗法，神经调控技术具有一系列优势，已经成为帕金森病精准治疗策略中的重要选项。
宏基因组学第二代测序能够非靶向地检测临床标本中的病原体核酸，在中枢神经系统感染性疾病的病原体诊断方面，已逐步应用于临床。为推进脑脊液宏基因组学第二代测序的合理应用，中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组基于国内外研究成果与专家经验，组织撰写了该共识。
原发性震颤（ET）也称特发性震颤，主要临床表现为双上肢4~12Hz动作性震颤，可伴或不伴头部、口面部、声音或下肢震颤。该病发病机制尚未完全明确，皮质-脑桥-小脑-丘脑-皮质环路的节律性震荡是ET的主要病理生理学机制。目前ET的治疗方法主要包括药物治疗（口服药物和注射A型肉毒毒素）、手术治疗、康复治疗等，约1/3的ET患者对药物治疗反应不佳。目前，脑深部电刺激术（DBS）已成为药物难治性ET的首选治疗方法，我国已有多个中心开展DBS治疗药物难治性ET患者，但国内外尚无专门针对性的指南或共识。为进一步规范我国
目的探讨ANO10基因突变所致的常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型（SCAR10）1例患者的临床表型及基因突变特点。方法应用全外显子测序技术对中日友好医院神经科2018—2020年收集的30个已排除Friedreich共济失调及继发性共济失调的拟诊为隐性遗传共济失调家系先证者进行全外显子基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析，对收集的患者进行详细的神经科体检及辅助检查。结果发现1例ANO10基因突变所致的40岁男性SCAR10患者。该患者临床表现为进行性走
目的探讨伴失对焦敏感的家族性皮质肌阵挛震颤癫痫（FCMTE）的临床和电生理特点。方法对空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2016年5月至2017年12月收治的4例伴失对焦敏感的FCMTE患者的临床和电生理特点进行分析并随访。结果4例患者均为女性，年龄29~67岁，病程6年至30余年，随访时间至少2年。4例患者主要表现为身体震颤和抽动，闭目时发作频繁，导致入睡困难，3例患者偶有全面性强直阵挛发作。4例患者均存在失对焦敏感，其中3例同时具有光敏性。结论脑电监测期间科学地开展失对焦诱发试验，有助于确定伴失
目的评价不同起病侧的原发性帕金森病患者的睡眠障碍情况，分析帕金森病运动症起病侧与睡眠障碍的相关性。方法收集2015年1月至2021年3月福建医科大学附属协和医院帕金森病专病门诊收治的原发性帕金森病患者共658例，按运动症状的起病侧分为左侧组（313例）和右侧组（345例），所有患者均进行病史采集、体格检查，评估其运动症状、非运动症状［采用非运动症状评价量表（NMSS）］、抑郁状态及认知功能，并采用帕金森病睡眠量表-2（PDSS-2）、快速眼球运动睡眠行为障碍（RBD）筛查量表（RBDSQ）评估、分析其睡眠
目的探讨伴海马硬化的颞叶癫痫（TLE-HS）患者成簇癫痫发作与皮质醇节律改变的关系，从神经内分泌调节角度了解其发生机制。方法纳入2012年5月1日至2020年12月31日在青海省人民医院确诊的57例单侧TLE-HS患者，根据入院1个月前是否有成簇癫痫发作的病史，将其分为伴有成簇癫痫组（即成簇癫痫组，共纳入27例）和不伴成簇癫痫组（NSC组，共纳入30例）。检测两组的患者同日不同时段的血浆皮质醇浓度，并通过磁共振波谱（MRS）分析海马代谢物浓度，采用独立样本t检验、卡方检验、重复测量方差分析、协方差分析及多
目的探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，提取外周血DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子测序，结合Sanger测序对患者家系进行一代验证，应用软件对突变位点进行分析。结果3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍，头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变（
目的观察急性脑梗死后皮质层状坏死（CLN）患者的临床及影像学特征，并探讨其可能机制。方法连续收集郑州大学人民医院2019年6月至2020年6月经磁共振成像（MRI）证实为急性期前循环脑梗死的患者503例，根据患者有无CLN将其分为CLN组24例和无CLN组（NCLN组）479例，分析比较两组患者的临床表现、美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）和蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分及头颅MRI特征，观察CLN组的临床特征和影像学的动态变化并探讨其可能的机制。结果急性脑梗死后弥散加权成像显示的CLN发生率
目的探讨阿尔茨海默病（AD）人群医院-社区-家庭多元养护管理模式的构建及其干预效果。方法选择南昌大学第二附属医院2018年1月至2020年12月收治的轻、中度AD患者200例为研究对象，包括对照组92例和研究组108例。对照组采取医院结合家庭看护的常规管理模式，研究组采用医院-社区-家庭多元养护管理模式，采用相关神经心理量表比较两组干预前及干预6、9、12个月后用药依从性、精神状态、认知功能及生活质量改善情况。结果与干预前［（4.57±1.01）分和（56.55±3.83）分］比较，对照组干预6、9、12