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胃肠道间质瘤（GIST）是最常见的消化道间叶组织来源肿瘤,约10%的患者不伴有KIT和PDGFRA基因突变,称为野生型GIST。根据发病机制,可分为琥珀酸脱氢酶（SDH）缺陷型、BRAF基因突变型和1型神经纤维瘤病（NF1）基因型等不同亚型,另有约半数患者的发病机制尚不明确。野生型GIST的临床特征、病理表现和疾病治疗均具有一定特殊性。本文就野生型GIST的分子基础、发病机制和临床诊疗进展作一综述。