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目的
探讨来自两个家系的5例斑驳病患者KIT基因的突变情况。
方法收集两个斑驳病家系内所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及120名健康对照的外周血基因组DNA,用PCR扩增KIT基因所有的外显子并进行Sanger测序。
结果在两个家系患者中分别检测到KIT基因的错义突变c.1861G>A(p.Ala621Thr)和c.1872G>A(p.Met624Ile)。在家系内的健康个体以及120名健康对照中均未发现上述突变。其中c.1872G>A未见文献报道。
结论斑驳病患者存在KIT基因突变,这些突变可能会影响跨膜受体酪氨酸激酶KIT的结构与功能,从而导致斑驳病的发生。