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目的
分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型(spinocerebellar ataxia type 31, SCA31)的基因突变频率。
方法应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA(98例常染色体显性遗传家系先证者，197例散发患者)和81例基因诊断未明的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)(23例常染色体显性遗传家系先证者，58例散发患者)样本进行BEAN/TK2基因"TGGAA"五核苷酸重复的突变检测。
结果所有样本均未检测到"TGGAA"五核苷酸重复插入序列。
结论SCA31亚型在中国大陆十分罕见，因此不建议将其作为常规SCA亚型进行筛查。