【摘 要】
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目的 研究AT基因 13387 9delG突变引起AT缺陷症的分子病理机制。方法 用大引物法构建 13387 9delG突变体AT重组表达质粒 (ATM) ,并将其和正常AT重组表达质粒 (ATN)分别用Su
【机 构】
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浙江省血液中心输血研究所,上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液
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目的 研究AT基因 13387 9delG突变引起AT缺陷症的分子病理机制。方法 用大引物法构建 13387 9delG突变体AT重组表达质粒 (ATM) ,并将其和正常AT重组表达质粒 (ATN)分别用Superfect 试剂转染COS7细胞或CHO细胞 ,进行体外表达试验、脉冲追踪试验以及细胞免疫荧光染色。结果 ATM转染的COS7细胞培养上清液中检测不到AT抗原 ,而在细胞裂解液中 ,其AT抗原仅为转染ATN的 2 7 13%。脉冲追踪试验发现 ,在ATM转染的COS7细胞培养上清液中 ,检测不到3 5S标记的AT蛋白 ,在chase 0min时 ,ATM细胞内3 5S标记的AT蛋白只有ATN的 2 7 8% ;在chase 180min时 ,ATM细胞内3 5S标记的AT蛋白为 0min时的 5 0 %左右。细胞免疫荧光试验的结果表明 ,ATM转染的CHO细胞内荧光强度明显低于ATN转染的CHO细胞。结论 编码的突变AT蛋白分泌障碍和细胞内快速降解 ,是AT基因 13387 9delG突变引起AT缺陷症的分子病理机制
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