【摘 要】
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目的分析Ⅲ型糖原累积症的临床特点。方法回顾分析1990-01～2010-01收治的50例Ⅲ型糖原累积症(gly-cogen storage disease typeⅢ,GSDⅢ)的临床资料。结果 50例GSDⅢ型患儿分布
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院儿科,北京协和医院儿科
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目的分析Ⅲ型糖原累积症的临床特点。方法回顾分析1990-01～2010-01收治的50例Ⅲ型糖原累积症(gly-cogen storage disease typeⅢ,GSDⅢ)的临床资料。结果 50例GSDⅢ型患儿分布于全国20个省市,男36例,女14例;出现症状平均年龄为(1.2±0.9)岁,就诊平均年龄为(5.1±4.1)岁。50例(100%)GSDⅢ型患儿均有低血糖、肝脏肿大、肝功异常和肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,45例(90.0%)出现脾脏肿大,36例(72.0%)出现身材矮小,19例(38.0%)出现骨龄落后,25例(50.0%)出现肌无力,16例(32.0%)出现心脏肥大,50例(100%)肾脏均不肿大,34例(68.0%)出现代谢性酸中毒,30例(60.0%)出现高血脂,35例(70.0%)出现心肌酶高。42例患儿(84.0%)肝穿病理提示肝脏内有大量糖原堆积,未见肝纤维化。结论Ⅲ型糖原累积症是小儿较常见的遗传代谢病之一,临床表现差异较大,及早诊断治疗有可能改善小儿生存质量和预后。
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