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Crouzon 综合征是颅缝早闭症的一种，其主要特征是颅缝早闭引起的颅腔狭小、眶浅和眼球突出、鹰钩鼻等颅面畸形，为常染色体显性遗传病。黑棘皮病是一种以颈部和皮肤皱褶处色素增生、过度角化、疣状增殖为特征的疾病。Crouzon综合征合并黑棘皮病是颅面骨发育不良的一种特殊类型，其特征为颅缝早闭、眼球突出、面中部发育不良、鼻后孔闭锁、脑积水和儿童期发病的黑棘皮病的皮肤表现［1］，该病较为罕见，大约占Crouzon综合征病例的5%［2］。已经证实，绝大部分Crouzon综合征的致病基因定位于成纤维生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)的基因区域［3］，而合并症患者的突变位点则在FGFR3基因跨膜区［4］。我们对1例Crouzon综合征合并黑棘皮病患者进行FGFR3基因突变筛查，以从基因水平对该病作出诊断。