Rubinstein-Taybi综合征一例并文献复习

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一、病例摘要患儿男,出生10 h,因“发现头发异常浓密、低血糖”于2016年2月17日19:31(出生当日)由产科病区转入新生儿科。系第一胎第一产,39周经阴道分娩,出生时羊水Ⅱ度,体质量2 450 g,身长47 cm,出生即发现毛发异常浓密,犹如戴着一顶假发(图1),请新生儿科会诊后发现血糖低而转科。其余外观无明显异常,双侧睾丸正常。出生后吃奶可,大小便正常。其父母体健,非近亲结婚,否认家族中有类似病史。其母停经30余天查尿h CG提示早孕,孕早期超声诊断为宫内单胎妊娠,平素月经规律;早孕反应不明显,妊娠10周缓解;早孕期间曾有少许阴道出血,肌内注射黄体酮治 First, the summary of the case of children male, born 10 h, because “found abnormal hair thick, hypoglycemia” at 19:16 on February 17, 2016 (birth date) transferred from the obstetric ward to the neonatology. Department of the first birth of the first birth, 39 weeks of vaginal delivery, amniotic fluid at birth Ⅱ degree, body weight of 2 450 g, length 47 cm, that hair is unusually thick, as if wearing a wig (Figure 1) Pediatric consultation found that low blood sugar and turn subjects. The rest of the appearance of no obvious abnormalities, bilateral testis normal. Suckling after birth, normal urine. His parents healthy, non-relatives married, denied a similar family history. The mother stopped by more than 30 days urine h CG prompted early pregnancy, early pregnancy ultrasound diagnosis of intrauterine singleton pregnancy, normal menstruation; early pregnancy reaction was not obvious, 10 weeks of gestation to ease; during pregnancy had a little vaginal bleeding, intramuscular injection of progesterone rule
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