【摘 要】
:
核基因和(或)线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,且具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.线粒体病最常见的损害部位是脑、骨骼肌和心肌.此外,还可看到系统性损害如身材矮小、糖尿病、胃肠道症状和肝脏功能衰竭等.不同系统损害的症状组合构成了不同的临床综合征,有时也可见到不同临床表型的叠加.现报道mtDNA G13513A突变导致的多种表型叠加的线粒体脑肌病1例。
【机 构】
:
100037,北京,海军总医院神经内科,100037,北京,海军总医院神经内科,100037,北京,海军总医院神经内科,100037,北京,海军总医院神经内科,北京大学第一医院神经内科
论文部分内容阅读
核基因和(或)线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,且具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.线粒体病最常见的损害部位是脑、骨骼肌和心肌.此外,还可看到系统性损害如身材矮小、糖尿病、胃肠道症状和肝脏功能衰竭等.不同系统损害的症状组合构成了不同的临床综合征,有时也可见到不同临床表型的叠加.现报道mtDNA G13513A突变导致的多种表型叠加的线粒体脑肌病1例。
其他文献
谷氨酸(glutamate)和天冬氨酸(asparte)在正常的学习、记忆及癫癎发作和神经退行性疾病的病理过程中均起着很重要的作用.海马中含有大量谷氨酸和天冬氨酸,且与学习记忆关系密切,同时它对缺血、缺氧和某些化学致害剂等致病因素较为敏感 [1-2].为了探讨脑内谷氨酸和天冬氨酸释放的调节机制,特别是了解海马内兴奋性氨基酸的释放过程,我们于2004年8月至2005年4月采用脑微透析技术结合高效液相
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)又称老年性痴呆,是一种最常见的神经系统变性疾病,隐袭起病,临床以进行性记忆力损害和认知障碍为特征.AD的确切病因、病理机制仍不十分清楚,但可以肯定的是与年龄老化密切相关。
著名的神经病学专家、原中华医学会神经病学分会主任委员和中华医学会老年医学分会主任委员、中华老年医学杂志名誉总编辑、曾任中华神经科杂志名誉总编缉、现任中华神经科杂志第四届编辑委员会顾问、卫生部北京医院王新德教授一生忠于党、忠于祖国、忠于人民,对党的事业坚定不移.在他工作不久,抗美援朝战争爆发.1951年1月他参加了第一批抗美援朝医疗队,踏上了抗美援朝保家卫国的第一线,积极地为志愿军伤病员服务。
临床资料 患者女性,52岁,汉族,农民,因"左下肢无力1 d"就诊.患者于2008年9月1日中午突觉头晕、恶心,后迅速出现左下肢无力且进行性加重,致行走不能,自觉膝关节以上症状轻,乏力不明显,关节沉重,屈膝不能.而膝关节以下仅能轻微活动脚趾.患者诉发病时左下肢感觉减退,曾掉鞋而不自知.无言语不利,无视物模糊,无上肢及对侧肢体活动不灵,无外伤史,近期无用药史.患者至当地县人民医院就诊,未明确诊断,来
进行性面偏侧萎缩症(progressivefacial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫痫及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下。
临床资料患者男性,51岁,干部,因"发热10 d、左下肢抽搐2次"于2008年9月2日入院.入院前10 d有发热,最高达39.3℃,考虑"感冒",服用头孢替唑钠等药物,体温降至正常.9月2日突发左下肢抽搐2次,1~2 min后完全恢复正常。
目的 探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellarataxias type 6,SCA6)基因诊断中的应用.方法 应用"两步PCR法"、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对300名健康对照及109例无血缘关系的SCA患者进行CACNA1A基因CAG三核苷酸重复数目分析.结果300名健康对照的CAG重复次数范围为3
临床资料 患者女性,59岁,因"突发头痛伴恶心、呕吐1 d"于2008年4月28日人院.患者既往体健,否认高血压、糖尿病病史.既往月经规律,于50岁左右闭经,无泌乳,无多饮、多尿.入院当日神经系统体检无明显异常,在入院后2 d逐渐出现视物模糊.入院血常规检查:白细胞8.2×109/L,中性粒细胞0.84,淋巴细胞0.14。
杨露春教授,生于1923年9月1日,卒于2009年4月16日,为中共党员,江苏镇江人,1954年毕业于浙江大学医学院,后至天津医学院附属医院(现天津医科大学总医院)脑系科工作。曾任天津医学院附属医院脑系科副主任、主任、神经内科副主任等职。曾任天津市神经病学研究所病理研究室主任和神经流行病学研究室主任。
脑卒中是当今社会严重危害人类健康的主要疾病之一,在许多国家占全死因的第1-3位[1],而缺血性脑卒中(cerebral ischemic stroke,CIS)又占其中60%~70%[2],在深入开展脑卒中病理、治疗方法等基础实验研究中,关键环节是复制高度模拟人类脑梗死特征且稳定性和重复性良好的动物模型。