迟发型21—羟化酶缺乏症家系的HLA分型

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wangzixiaoxun
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报道6例迟发型21—羟化酶缺乏症(LOAH)患者临床资料。其中4例患者的17—羟孕酮(17-OHP)和ACTH刺激后的17-OHP水平明显升高,都有C4零基因。家系A中患者的母亲和姐姐无症状,但17-OHP水平升高或对ACTH反应增强,该家系患者有A2-B40-Cw3-DR9,及A33-B17-Cw2-DR3单体型,与白种人不同。家系B全体成员的HLA表型相同,但只1人患病,其他成员对ACTH反应增高。

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