报道6例迟发型21—羟化酶缺乏症（LOAH）患者临床资料。其中4例患者的17—羟孕酮（17-OHP）和ACTH刺激后的17-OHP水平明显升高，都有C4零基因......

17-α羟化酶缺乏症是罕见的先天性疾病,临床上容易误诊。笔者收治1例,特此报告。病例报告　女,28岁,干部。因右侧肢体麻木,发现高......

患者22岁，社会性别：男，大学生。2年前出现头昏、头痛，伴恶心，血压最高达260／120mmHg，考虑“高血压病”，不规律口服“依那普利”降压治疗，上......

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病，是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起，其中以21羟化酶缺乏最常......

肾上腺类固醇合成所必需的５种关键酶除了３β－羟脱氢酶以外，其余４种即１７α－羟化酶，１７－２０侧链酶，２１－羟化酶，１１－羟化酶都属于细胞色不Ｐ４５０族氧化酶的成员。......

<正> 先天性肾上腺增生,17-α羟化酶缺乏征甚为罕见。临床主要特点是高血压、低血钾、碱中毒、性幼雅。极易与原发性醛固酮增多征(......

非典型21-羟化酶缺乏症(NC-21-OH-D),又称迟发型21-羟化酶缺乏症,是一种常染色体隐性遗传性疾病。根据其临床表现和激素水平可与典......