【摘 要】
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1 病例摘要例1,男,7岁.患儿自幼肥胖,5岁起夜间需摸着走路,无颅脑外伤史,无感染及昏迷史.家族史:父母系姨表兄妹结婚,外祖母育“夜盲症”.体检:营养佳,智力正常,全身均匀性
【机 构】
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浙江医科大学附属第一医院内科,浙江医科大学附属第一医院内科,
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1 病例摘要例1,男,7岁.患儿自幼肥胖,5岁起夜间需摸着走路,无颅脑外伤史,无感染及昏迷史.家族史:父母系姨表兄妹结婚,外祖母育“夜盲症”.体检:营养佳,智力正常,全身均匀性肥胖,无多毛及紫纹,心肺无殊,肝脾未及,阴茎长约1.5cm,睾丸缺如.实验室检查:血皮质醇及24h尿17羟酮测定正常.染色体检查:核型是46xy.左眼视力0.8,
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