【摘 要】
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目的探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点。方法对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属
【机 构】
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成都大学附属医院神经内科,昆明医科大学第一附属医院老年神经内科
【基金项目】
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云南省卫生单位内设研究机构科研项目(2018NS0102);昆明医科大学第一附属医院博士基金(2017BS005);云南省科技厅—昆明医科大学应用基础研究联合专项面上项目(201801CH00572)
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目的探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点。方法对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属进行CLCN1和SCN4A基因测序。结果家系中3代共有7例患者,其中5例患者以及一例无症状的家系成员接受了基因检测,结果发现5例患者携带CLCN1A298 T突变。在散发的患者中发现了S723 R错义杂合突变。结论 CLCN1基因A298 T突变是家系中先天性肌强直患者的致病突变,而S723R是否为散发患者的致病突变需要进一步明确。
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