CLCN1基因相关论文
目的：研究先天性肌强直3个家系的临床特点及CLCN1突变情况。方法：对3个先天性肌强直家系的8名患者的临床资料进行分析。从3个家系成......
目的探讨3例先天性肌强直(myotonia congenita,MC)患者的临床特点和基因突变情况。方法回顾性分析河南省人民医院神经内科2016年1......
目的分析一个疑似先天性肌强直家系的临床表现、电生理及致病基因突变,为提高该病诊断能力提供方法。方法观察2019-01就诊于广西医......
目的探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式。方法采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100......
目的探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点。方法对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的......
目的研究先天性肌强直（MC）两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析。从两个家系成员及10......
先天性肌强直（myotonia congenital,MC）是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显......
