【摘 要】
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目的 分析羊水染色体核型,探讨异常核型类型及其临床意义.方法 对2014年1月至2018年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例
【机 构】
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四川大学华西第二医院产前诊断中心,出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610041
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目的 分析羊水染色体核型,探讨异常核型类型及其临床意义.方法 对2014年1月至2018年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计.结果 64 236例羊水细胞培养成功63 581例,成功率为98.98％.共检出异常核型1989例,检出率3.13％.1989例异常核型中,常染色体及性染色体数目异常1230例,占异常核型的61.84％ (1230/1989);标记染色体及嵌合体47例,占异常核型的2.36％ (47/1989);平衡性结构异常603例,占异常核型的30.32％ (603/1989);非平衡性结构异常109例,占异常核型的5.48％ (109/1989).结论 通过产前诊断羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体数目和结构异常,预防染色体异常胎儿的出生,达到优生的目的.
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