【摘 要】
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为了解东北地区Duchenne/Becker型肌营养不良症患者基因缺失的分布及进行产前基因诊断,用12对引物以多重PCR法检测120例DMD/BMD患者,并分析缺失型患者dystrophin基因的断裂点
【机 构】
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中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,中国医科大学附属第二医院儿童保健室
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为了解东北地区Duchenne/Becker型肌营养不良症患者基因缺失的分布及进行产前基因诊断,用12对引物以多重PCR法检测120例DMD/BMD患者,并分析缺失型患者dystrophin基因的断裂点分布及各引物优化组合,并将高危男性胎儿行缺失检测.结果表明,缺失检出率为49.2%,66.4%的断裂点位于内含子44～52内,以内含子50为最多(14.8%),4对外显子引物的优化组合为外显子48、51、45和8,总检出率为41.7%;29例高危胎儿中9例男性胎儿为缺失型,缺失位点与先证者相同.通过首次对我
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