应用全基因组外显子测序技术对不同转移潜能的肝细胞癌组织及细胞株进行DNA分析，探讨与肝癌转移潜能相关的突变基因及位点。
方法提取不同转移潜能的12例肝细胞癌及其癌旁组织和6株不同转移潜能的肝癌细胞(HCC-LM3、MHCC-97L、MHCC-97H、HepG2、SMCC-7721、PLC-RFP-5)的DNA，行全基因组外显子测序，所得结果进行生物信息学比对分析、筛选出与肝细胞癌转移相关的突变基因及其位点。
结果在高、低转移潜能肝癌组织中，高转移潜能组中(≥3例)有UIMC1(rs3733876C/T)、SEMA3C(rs1527482G/A)、SAMD9(rs10279499G/T)、RECK(rs16932912G/A)、PDLIM4(rs4877G/T)、LIMK2(rs3747154A/G)、CRIM1(rs3821169G/T)基因突变与肝癌转移相关。仅存在于高转移潜能肝癌细胞(HCC-LM3、MHCC-97L和MHCC-97H)中与转移相关的有CAPZB(rs79308175C/T)、CSF1R(rs10079250A/G)、HSPA5(rs143920039A/T)、SORBS3(rs2449331T/C，rs3758036C/T)等突变基因及位点；仅在3种低转移潜能细胞中(HepG2、SMCC-7721、PLC-RFP-5)与转移相关的有RASAL3(rs146624357G/A，rs142945276 C/T)等突变位点；对3株同源的高转移性肝癌细胞(HCC-LM3、MHCC-97L和MHCC-97H)的DNA对比分析后发现，仅出现在HCC-LM3中为EHBP1(rs77403174T/C)，仅出现在MHCC-97L和MHCC-97H中的为FAM189B(rs150296362C/T)、SERPINB13(rs144903442G/A)、ARHGEF1(rs2303797C/T)等突变位点。
结论通过全基因组外显子测序发现UIMC1(rs3733876C/T)、SEMA3C(rs1527482G/A)、SAMD9(rs10279499G/T)等突变基因及位点与肝癌转移潜在相关。