2021年n Journal of Diabetes第5期中文导读n

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qxw4721
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目的探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归,加深对疾病认识。方法对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序,发现因FGFR1突变致KS患者4例,对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。结果4例患者均为男性,就诊年龄为11岁至22岁,均表现为小阴茎,伴嗅觉缺陷。其中2例
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