【摘 要】
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肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常染色体显性遗传的心血管疾病,发病率达1/500,约2/3的患者可以正常生活,是一种相对良性的疾病,但亦是年轻人和竞技运动员心源性猝死最常见的病因.临床特征为左心室肥厚或室间隔不对称性肥厚且不伴心腔扩张,组织学特征包括心肌细胞肥大和紊乱以及间质纤维化,临床表现从良性无症状到心律失常、严重心力衰竭和心源性猝死不等[1].目前认为,50％～70％的HCM由基因突变所致.已鉴定出14个以上基因,1 400多种突变与HCM有关,主
【机 构】
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上海交通大学附属儿童医院,上海市儿童医院,上海 200062
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肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常染色体显性遗传的心血管疾病,发病率达1/500,约2/3的患者可以正常生活,是一种相对良性的疾病,但亦是年轻人和竞技运动员心源性猝死最常见的病因.临床特征为左心室肥厚或室间隔不对称性肥厚且不伴心腔扩张,组织学特征包括心肌细胞肥大和紊乱以及间质纤维化,临床表现从良性无症状到心律失常、严重心力衰竭和心源性猝死不等[1].目前认为,50％～70％的HCM由基因突变所致.已鉴定出14个以上基因,1 400多种突变与HCM有关,主要由编码肌节蛋白的基因突变致病.根据蛋白编码的类型,可将HCM肌节基因分为多个亚组:组成肌节蛋白的粗肌丝(MYH7、MYL2、MYL3)、中间肌丝(MYPBC3)、细肌丝(ACTC、TPM1、TNNT2、TNNI3),在巨大的肌丝中,TTN也有少量突变被描述[2].约85％的致病突变发生在MYBPC3和MYH7中,10％发生在TNNT2和TNNI3中,2％发生在TPM1中,不到3％发生在其他肌节基因MYL2、MYL3、ACTC1和TNNC1中[3].目前提出的证据表明,肌节不仅是心肌功能的基础,而且是对抗心脏病的治疗靶点,所以了解编码肌节的各种致病基因显得尤为重要[4].有研究发现,编码非肌小节蛋白的相关基因突变也与HCM的发病有关,如钙敏感蛋白和钙处理蛋白是一种相对少见的病因,成为了 HCM的一个新兴基因子集,这些突变包括 MYL2、MYL3、RYR2、PLN、JPH2、CASQ2、CALR3等[2].此外,线粒体基因突变已被证明可导致HCM发病[5],钾离子门控通道基因突变也是导致HCM患者心律失常的原因[6].故本文就几种与HCM相关的致病基因的发病机制予以综述.
其他文献
目的:探讨伴高尿酸血症的儿童IgA肾病的临床病理特征.方法:回顾性分析2016年9月至2019年10月在湖南省儿童医院经肾组织活检确诊的131例原发性IgA肾病患儿的资料,分为高尿酸血症组和尿酸正常组,比较两组患儿的临床病理特征.结果:高尿酸血症组31例(23.7％),尿酸正常组100例(76.3％).高尿酸血症组的高血压发生率及蛋白尿程度高于尿酸正常组,而肾小球滤过率低于尿酸正常组(P均＜0.05).根据牛津病理评分,高尿酸血症组患儿肾间质病变(肾小管萎缩/间质纤维化)比尿酸正常组严重,而肾小球病变程度
种痘样水疱病样淋巴瘤(HVLL)于1986年最初被Oono T等[1]描述为“种痘样水疱病与恶性淋巴瘤的共存体”.2008年世界卫生组织(WHO)淋巴造血组织肿瘤分类[2]将种痘样水疱病样淋巴瘤(HVLL)归入儿童EB病毒(EBV)阳性T细胞淋巴组织增生性疾病,而术语种痘样水疱病样淋巴组织增生性疾病(HVLPD)被引入2016年WHO淋巴肿瘤分类[3]中,经典种痘样水疱病(HV)、重症种痘样水疱病、种痘样水疱病样淋巴瘤共同构成种痘样水疱病样淋巴组织增殖性疾病的谱系,从淋巴瘤到淋巴组织增生性疾病的重新分类是
目的:探索婴儿耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌感染的药物治疗方案.方法:1例肱骨骨髓炎患儿,初始给予头孢曲松治疗效果不佳,血和骨髓液培养结果为耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌,换用美罗培南和复方磺胺甲(噁)唑治疗2周后并未好转.临床药师经过文献搜集、整合,在进行骨组织药代动力学数据、安全性、有效性等充分比较之后,建议医师加用磷霉素治疗.结果:患儿在使用新方案治疗22 d,血和骨髓液培养阴性后停药,一年后随访患儿情况良好.结论:婴幼儿骨髓炎可以参考使用美罗培南、复方碳胺甲(噁)唑和磷霉素的联合治疗方案.
目的:探讨临床中药师在小儿肺炎治疗中的作用,为中药临床药学工作的开展提供参考.方法:统计分析首都医科大学宣武医院2018年10-12月临床中药师参与会诊的25例小儿肺炎的基本情况、临床诊断、用药情况、药学服务等,汇总临床用药问题并提出相关建议.结果:通过临床中药师的药学监护实践,临床医师及时合理地调整用药方案,规避了潜在的用药有效性、安全性问题.对25例患儿家属进行药事服务满意度调查,满意度为100％.结论:临床中药师参与药学监护实践促进了临床用药的安全性、精准性、有效性,提高了临床工作满意度,有利于改善
呼吸道合胞病毒(RSV)是引起全球婴幼儿严重呼吸道感染最主要的病原,有研究统计,2015年全球约3 310万例婴幼儿因RSV患下呼吸道感染,约320万例患儿住院治疗,其中约5.9万例＜5岁的患儿死亡[1].感染RSV后可致鼻炎、毛细支气管炎及肺炎等,严重时可引起呼吸衰竭.同时,婴儿时期感染RSV与学龄期持续喘息、罹患哮喘、肺功能减退有关[2-3].RRSV感染后机体并不能提供长效的保护性免疫,再感染可发生于整个生命过程中[4].国际指南指出,对于RSV感染高危患儿可给予帕丽珠单抗预防,然而对于大部分患儿来
目的:建立超高效液相色谱(UPLC)法同时测定紫黄软膏中阿魏酸和小檗碱的含量.方法:紫黄软膏制剂水提取液分析采用ACQUITY UPLC BEH C18色谱柱(100 mmx2.1 mm,1.7 μm),体积流量0.3 mL/min,以乙腈-0.05％磷酸二氢钾为流动相,梯度洗脱,检测波长345 nm,柱温35℃,进样量5 μL.结果:阿魏酸和小檗碱在各自范围内线性关系良好,平均加样回收率分别为99.38％和98.90％,RSD分别为2.68％和2.73％.结论:该方法易操作、准确、可靠,可用于紫黄软膏的
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目的:分析假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHA Ⅰ)的临床特点,为临床早期诊断、及时治疗提供参考.方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院建院至2018年6月从住院患儿病案中搜集的确诊为PHA Ⅰ的病例4例,同时从PubMed、CNKI、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库中检索明确报道的PHA Ⅰ病例40例,合并后共44例患儿,分析其临床表现、发病特点及诊疗经过等.结果:44例患儿发病年龄均较小(0～2.6个月),发病时均有不同程度的电解质紊乱(高血钾、低血钠)(100％)、多尿(79.5％)
获得性免疫缺陷综合征(AIDS),又称艾滋病.据联合国艾滋病规划署(UNAIDS)2017年AIDS流行情况报告,截至2017年,全世界人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染者存活人数为3 690万,目前亚洲大多数国家的HIV流行已达最高峰,新发感染及相关死亡人数都趋于下降,但巴基斯坦和菲律宾流行趋势仍在上升[1],其中1 820万是妇女,＜15岁儿童感染者为180万,儿童新增感染人数18万,AIDS相关儿童死亡11万,且主要分布在撒哈拉沙漠以南[2].
目的:探讨使用分布式智能药柜后,药师工作方式的转变.方法:分析我院分布式智能药柜工作流程,从保障药品调剂、加强药品管理、建立有效沟通机制三方面阐述药师工作方式的变化.结果:分布式智能药柜使用后,药师以在药房调剂为中心转变为在临床保障药品供应;对病区备用药品的管理,从以护士管理为主转变为药师专职管理;药学服务提供模式由电话沟通转变为面对面交流.结论:分布式智能药柜的使用,改变了药师的工作方式,有利于开展深层次的药学服务,有进一步推广的意义.