目的：系统评价出生缺陷的危险因素，为制定最佳预防控制决策，实行有效的干预措施、提供科学依据。 方法：搜集国内外近10～20年间关于出生危险因素的研究文献，根据文献纳入和排除标准先时其初步筛选，再通过文献质量评估对符合要求的数据进行定性和定量分析。对不同纳入结果进行敏感性分析；应用漏斗图、线性回归分析和失安全数综合评估研究文献的发表性偏倚。 结果： Meta分析结果表明：孕3个月内孕妇感冒或发热OR=7.64，95％CI：5.61～10.40；妊娠前后接触化学制剂OR=4.14，95％ CI：2.88～5.95；孕期服药史OR=3.94，95％CI：2.25～6.88；辅助生殖技术OR=1.38.95％CI：1.28～1.48。累积Meta分析结果表明：所有时间点的Meta分析结果均具有显著性差异；敏感性分析结果与原结论相近；线性回归法表明在a=0.05检验水准上漏斗图对称有统计学意义，失安全数大于5k+10，发表行偏倚得到了较好地控制。定性分析结果表明纳入文献的现有研究中关于中国人群与出生缺陷相关联的遗传、环境危险因素为：①先天疾患家族史；②既往出生缺陷史；⑨近亲结婚：④母亲及父亲方面的多种因素。 结论：按照Wynder标准：在中国人群中孕3个月内孕妇感冒或发热、妊娠前后接触化学制剂、孕期服药史与出生缺陷均呈中度相关，研究结果较真实地反映了我国近20年来出生缺陷环境危险因素的流行病学主要研究结果。在所有人群中辅助生殖技术与出生缺陷存在弱相关。纳入的关于遗传、环境因素的现有研究中未见或少见微波辐射、高温、孕母营养和体重、受孕季节、环境激素、家庭经济情况、孕期情绪以及父亲年龄等因素与出生缺陷发生风险的文献。