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据不完全统计，中国出生发生缺陷的概率是百分之五点六左右，以全国每年出生的一千六百万人口到两千万人口来计算的话，每年有缺陷的婴儿就有九十万到一百一十二万个。因为人口基数较大，且中国出生有缺陷的儿童总数也很庞大。所以，这已经是一个重大的公共卫生问题了。
一、婴儿致残、婴儿致死是导致出生缺陷的两大主要因素
出生缺陷，就是说婴儿在出生以前因为胚胎发育紊乱而引发的非分娩损伤所诱发的形态功能、形态代谢，又或者是形态结构的不正常。基因变化、染色体异常等，都是会引发出生缺陷的。此外，基因变化和染色体共同作用，同样是会引发出生缺陷的。目前，已知的有八千多个病种，最高达到了一万个病种。这当中，脑积水、唐氏综合征、先天性心脏病、足内翻、生殖器异常、神经管发育缺陷、先天性甲状腺功能减低症、先天性耳聋、苯丙酮尿症、唇腭裂等是最常见的。
依据《中国出生缺陷防止报告（2012）》的数据显示，由出生缺陷所引发的儿童死亡率达到了百分之十九点一。所以，出生缺陷不仅给我们每个家庭都带来了沉重的心理负担与经济负担，更对中国的经济发展建设造成了严重的影响，还将我们的健康水平以及人口素质降低了。而且，对婴儿的生活质量以及生存有着很严重的危害，同时又是引发儿童天生残疾以及死亡的一个很重要的原因。
二、三级预防措施：从孕前至产后的预防策略
到目前为止，中国所采取的预防策略，是出生缺陷三级预防。也就是说，对孕前、孕期以及生产以后不同人群进行重点预防。
所谓的三级预防，准备生小孩的夫妇是第一级预防的对象。利用一系列的措施，比如婚前检查、孕前保健、谨慎用药、遗传咨询、优生科普教育、防止有毒物感染等，来预防发生出生缺陷的概率;
已经怀孕的女性是第二级预防的对象。利用诸如产前诊断、影像学检查、孕期筛查、高风险人群羊水染色体检查等举措，来检查婴儿有没有先天缺陷的可能性存在。以及时的观察到畸形儿且终止妊娠，以防止有残疾缺陷的婴儿出生;
已出生的新生宝宝是第三级预防的对象。通过对已出生的新生孩子进行先天性疾病检查、诊断以及干预，防止新生儿残疾。像畸形儿的治疗、畸形儿的康复和新生婴儿疾病筛查。
降低缺陷婴儿出生、致残的一个非常有效的措施，就是三级预防。从孕前的综合干预开始，到产前诊断以及孕期筛查，再到新生儿出生后的检查，都不同程度的将出生缺陷发生概率降到最低。
三、新生儿检查：一滴血检查多种疾病
第三级防御举措，某些有严重危害的遗传性疾病、新生儿的遗传代谢缺陷和先天性内分泌异常的总称，就是对新生儿疾病进行筛查。在这个过程中，就会对那些严重疾病进行筛查与诊断。对那些已得病的新生婴儿在临床特征发生前给予及时的医治，可以将体格以及智力发育障碍降到最低，进而预防一些严重后果比如痴呆、死亡等的发生。
比如新生儿患了先天性甲状腺功能减低症以后，如果没有及早的发现及早的进行救治，就会有很严重的后果发生，尤其是智力低下、生长发育缓慢等。可是，如果是在出生以后的三个月时间里就用甲状腺素进行医治，就代表着有百分之七十四的新生儿智商可以高于九十。通过新生儿疾病筛查，婴儿要在三十天时间里被确诊并接受相应的医治，那体格发育以及智力发育就能够和正常的同龄孩子水平一样。
在对新生儿进行疾病筛查的过程里，除去重症先天性心脏病以及听力筛查要用小型检测设备在婴儿床边进行，其他的都需要在特殊的滤纸上采集一滴新生宝宝脚后跟的一滴血，然后再实验室里完成。现在，能用串联质谱技术一次性的检测有机酸代谢障碍、尿素循环障碍、线粒体脂肪酸氧化代谢障碍、氨基酸代谢障碍等多种疾病，是一种筛查新生宝宝的新技术。
四、治疗预防相结合：早发现早治疗
实际上，在临床上注意的新生婴儿在初期的时候就有很多的先天性疾病发作，且进展快速。如果没有及时的进行医治，就会将致残概率和死亡概率提高。但一些呈隱匿发病的疾病，当临床特征发生时就已经晚了，结果就是新生儿有其他的症状严重的后遗症或者是智力低下。因此，一定要早发现，并及早进行医治，可将不良的后果降到最低。
有着三十年新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断以及治疗经验的上海市儿童医院新生儿筛查中心，累计确诊各种疾病婴儿（原发性肉碱缺乏、枫糖浆尿症、甲基丙二酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症以及异戊酸血症等等）达上千名。根据有关的调查数据表明，有百分之九十九的经过及早发现以及及早医治的新生儿，体格以及治疗都发育正常。在这些人当中，有的是全国竞赛的获奖者、有的和我们正常人一样结婚生子、有的是高校学生，都是为社会创造财富的以及为社会做出自己应有的贡献的一群普通人。
最近几年，随着现代化工业的发展，和较多的孕期感染以及愈来愈重的环境污染，都会让出生缺陷发生的几率大大增加。况且，只要是出生缺陷发生就一定是不易治疗，且终生残疾的。所以，增强筛查，及早发现、及早治疗，提升保健意识，加强三级防御举措，改善对新生儿出生缺陷的监测，等等这些都是增高人口素质以及减少出生缺陷出现的核心及关键。
一、婴儿致残、婴儿致死是导致出生缺陷的两大主要因素
出生缺陷，就是说婴儿在出生以前因为胚胎发育紊乱而引发的非分娩损伤所诱发的形态功能、形态代谢，又或者是形态结构的不正常。基因变化、染色体异常等，都是会引发出生缺陷的。此外，基因变化和染色体共同作用，同样是会引发出生缺陷的。目前，已知的有八千多个病种，最高达到了一万个病种。这当中，脑积水、唐氏综合征、先天性心脏病、足内翻、生殖器异常、神经管发育缺陷、先天性甲状腺功能减低症、先天性耳聋、苯丙酮尿症、唇腭裂等是最常见的。
依据《中国出生缺陷防止报告（2012）》的数据显示，由出生缺陷所引发的儿童死亡率达到了百分之十九点一。所以，出生缺陷不仅给我们每个家庭都带来了沉重的心理负担与经济负担，更对中国的经济发展建设造成了严重的影响，还将我们的健康水平以及人口素质降低了。而且，对婴儿的生活质量以及生存有着很严重的危害，同时又是引发儿童天生残疾以及死亡的一个很重要的原因。
二、三级预防措施：从孕前至产后的预防策略
到目前为止，中国所采取的预防策略，是出生缺陷三级预防。也就是说，对孕前、孕期以及生产以后不同人群进行重点预防。
所谓的三级预防，准备生小孩的夫妇是第一级预防的对象。利用一系列的措施，比如婚前检查、孕前保健、谨慎用药、遗传咨询、优生科普教育、防止有毒物感染等，来预防发生出生缺陷的概率;
已经怀孕的女性是第二级预防的对象。利用诸如产前诊断、影像学检查、孕期筛查、高风险人群羊水染色体检查等举措，来检查婴儿有没有先天缺陷的可能性存在。以及时的观察到畸形儿且终止妊娠，以防止有残疾缺陷的婴儿出生;
已出生的新生宝宝是第三级预防的对象。通过对已出生的新生孩子进行先天性疾病检查、诊断以及干预，防止新生儿残疾。像畸形儿的治疗、畸形儿的康复和新生婴儿疾病筛查。
降低缺陷婴儿出生、致残的一个非常有效的措施，就是三级预防。从孕前的综合干预开始，到产前诊断以及孕期筛查，再到新生儿出生后的检查，都不同程度的将出生缺陷发生概率降到最低。
三、新生儿检查：一滴血检查多种疾病
第三级防御举措，某些有严重危害的遗传性疾病、新生儿的遗传代谢缺陷和先天性内分泌异常的总称，就是对新生儿疾病进行筛查。在这个过程中，就会对那些严重疾病进行筛查与诊断。对那些已得病的新生婴儿在临床特征发生前给予及时的医治，可以将体格以及智力发育障碍降到最低，进而预防一些严重后果比如痴呆、死亡等的发生。
比如新生儿患了先天性甲状腺功能减低症以后，如果没有及早的发现及早的进行救治，就会有很严重的后果发生，尤其是智力低下、生长发育缓慢等。可是，如果是在出生以后的三个月时间里就用甲状腺素进行医治，就代表着有百分之七十四的新生儿智商可以高于九十。通过新生儿疾病筛查，婴儿要在三十天时间里被确诊并接受相应的医治，那体格发育以及智力发育就能够和正常的同龄孩子水平一样。
在对新生儿进行疾病筛查的过程里，除去重症先天性心脏病以及听力筛查要用小型检测设备在婴儿床边进行，其他的都需要在特殊的滤纸上采集一滴新生宝宝脚后跟的一滴血，然后再实验室里完成。现在，能用串联质谱技术一次性的检测有机酸代谢障碍、尿素循环障碍、线粒体脂肪酸氧化代谢障碍、氨基酸代谢障碍等多种疾病，是一种筛查新生宝宝的新技术。
四、治疗预防相结合：早发现早治疗
实际上，在临床上注意的新生婴儿在初期的时候就有很多的先天性疾病发作，且进展快速。如果没有及时的进行医治，就会将致残概率和死亡概率提高。但一些呈隱匿发病的疾病，当临床特征发生时就已经晚了，结果就是新生儿有其他的症状严重的后遗症或者是智力低下。因此，一定要早发现，并及早进行医治，可将不良的后果降到最低。
有着三十年新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断以及治疗经验的上海市儿童医院新生儿筛查中心，累计确诊各种疾病婴儿（原发性肉碱缺乏、枫糖浆尿症、甲基丙二酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症以及异戊酸血症等等）达上千名。根据有关的调查数据表明，有百分之九十九的经过及早发现以及及早医治的新生儿，体格以及治疗都发育正常。在这些人当中，有的是全国竞赛的获奖者、有的和我们正常人一样结婚生子、有的是高校学生，都是为社会创造财富的以及为社会做出自己应有的贡献的一群普通人。
最近几年，随着现代化工业的发展，和较多的孕期感染以及愈来愈重的环境污染，都会让出生缺陷发生的几率大大增加。况且，只要是出生缺陷发生就一定是不易治疗，且终生残疾的。所以，增强筛查，及早发现、及早治疗，提升保健意识，加强三级防御举措，改善对新生儿出生缺陷的监测，等等这些都是增高人口素质以及减少出生缺陷出现的核心及关键。