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【摘 要】 目的：分析并研究怀孕中期行彩超检测a型重度地中海贫血胎儿大脑中动脉在产前诊断中的价值。方法：选取夫妻双方为a型地中海贫血行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断的孕妇240例，每组120例。试验组孕妇的胎儿均经绒毛采樣检查或羊膜腔穿刺术诊断确诊为a型地中海贫血；对照组孕妇的胎儿不携带a型地中海贫血基因，胎儿正常。对研究对象进行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断胎儿是否携带a型地中海贫血基因；同时进行彩超检查，测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值血流速度。结果：试验组中重度a型地贫59例（49.17%），中度a型地贫10例两组（8.33%），轻度a型地贫51例（42.50%）；对照组120例（100.00%）均无a型地贫。试验组中重度a型地贫MCA-PSV显著增高，与试验组中其他类型以及对照组比较差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：在怀孕中期进行彩超检测胎儿大脑中动脉，对诊断a型重度地中海贫血具有较高的诊断价值，且该检测方法快速、安全可靠、经济实用。
【关键词】 怀孕中期；彩超；a型重度地贫；胎儿大脑中动脉
【中图分类号】R445.1 【文献标志码】 A 【文章编号】1007-8517（2015）09-0124-02
Abstract：Objective To analyze and study the value of the midpregnancy ultrasound detected a line of severe thalassemia fetal middle cerebral artery in prenatal diagnosis. Methods Since January 2012 to September 2014 in our hospital as a result of both spouses thalassemia line villus sampling or amniocentesis diagnostic examination of 240 cases of pregnant women， fetuses of pregnant women test group were confirmed by villus sampling inspection or amniocentesis is a confirmed diagnosis of thalassemia， a control group of pregnant women do not carry a fetus thalassemia gene， the fetus is normal. Research object villus sampling or amniocentesis to check whether they carry a diagnosis of fetal thalassemia gene； at the same time ultrasonography to measure the fetal middle cerebral artery peak systolic velocity. Results The experimental group， a moderate to severe thalassemia 59 cases （49.17%）， 10 cases of thalassemia a moderate groups （8.33%）， a mild thalassemia 51 cases （42.50%）； 120 cases in the control group （100.00%） no a thalassemia. A test group with moderate to severe thalassemia MCA-PSV was significantly higher， with statistical significance as well as with other types of control group， the difference between the experimental group， （P<0.05）. Conclusion In midpregnancy ultrasound examination performed fetal middle cerebral artery， the diagnosis of a severe thalassemia has a high diagnostic value， and the detection method is fast， safe， reliable， economical and practical.
Keywords：trimester ultrasound； a severe thalassemia； fetal middle cerebral artery
地中海贫血是一种常染色体遗传病，是由于珠蛋白基因发生缺陷导致珠蛋白链合成减少或者合成缺如，而导致的一组严重威胁人类的致死性、致残的遗传性血液病。胎儿重度a型地中海贫血的主要临床表现为胎儿孕中晚期逐步出现水肿，并最终致死[1]。因此，对怀孕中期的孕产妇进行相关检查，确定胎儿是否患有重度地中海贫血对优生优育极为重要。目前产前对a型重度地中海贫血的诊断主要通过直接检查绒毛或羊水、脐血的地中海贫血基因，然而该方法可造成流产、早产、孕妇感染等可能。因此找到科学安全的诊断方法对降低重度地中海贫血患儿的出生率和减少相关检查对孕产妇的伤害尤为重要。在本次研究中，采用彩超对240例胎儿大脑中动脉收缩期峰值血流速度进行检测，发现彩超检查对a型重度地贫胎儿具有较高的诊断价值。
1资料与方法
1.1 一般资料 选取自2012年1月至2014年9月在我院行产前诊断的孕妇240例，将其作为临床研究对象，其中试验组孕妇的胎儿均经过绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断确诊为a型地中海贫血，对照组孕妇的胎儿不携带a型地中海贫血基因，胎儿正常。所有孕妇产前检查中除地中海贫血一项外均正常及RH血型（+），排除具有心、肺、肝、肾等严重脏器疾病的孕妇。试验组120例，年龄21～36岁，平均年龄（28.3±3.1）岁；孕周17～30周，平均孕（23.5±2.1）周。对照组120例，年龄19～37岁，平均年龄（28.8±2.2）岁；孕周19～31周，平均孕（24.8±2.1）周。两组间一般资料比较差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。 1.2 方法 首先对所有的研究对象进行地中海贫血基因检测，随后应用彩超对胎儿进行常规的产前检测，如结构无异常，测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值血流速度，方法如下：取胎兒颅底的水平横切面作为扫描部位，显示大脑动脉环彩色血流分布及走行，同时使声束入射角与大脑中动脉平行，将取样容积置于大脑中动脉起始处，选定6个形态一致的频谱波来测量大脑中动脉收缩期峰值血流速度。随后进行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断胎儿是否携带a型地中海贫血基因。最后对所测得结果进行统计分析。
1.3 评价标准 采用Mari[2]等制定的胎儿MCA参考值进行判断和评价，MCA=1.0为正常；MCA >1.29为轻度贫血；MCA >1.5 为中度贫血；MCA >1.55 可判断为重度贫血。
1.4 统计学方法 应用SPSS15.0软件分析，计量数据采用均数±标准差（x±s）表示，组间比较采用t检验；计数资料采用百分比表示，数据对比采取χ2校验， P<0.05为差异具有统计学意义。
2 结果
2.1 两组基因诊断结果比较 比较两组基因诊断结果，发现试验组中重度a型地贫59例（49.17%），中度a型地贫10例两组（8.33%），轻度a型地贫51例（42.50%）；对照组120例（100.00%）均无a型地贫。见表1。
2.2 两组彩超结果比较 比较两组彩超检测大脑中动脉的结果，发现试验组中重度a地贫MCA-PSV明显增高，与试验组中其他类型以及对照组比较差异具有统计学意义（P<0.05）。见表2。
3 讨论
重度a型地中海贫血患者一般在出生前或出生后迅速死亡，孕妇可能发生妊娠期高血压疾病、 产后大出血等严重并发症，使孕妇的生存质量受到威胁 ，增加家庭和社会双重的负担，危害性极大[3]。总之a型重度地贫的胎儿不仅自身的生存率低，对孕妇也会造成威胁，因此临床上针对重度a型地贫的胎儿多采取引产处理。目前临床上在怀孕中期进行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术可诊断胎儿是否为a型重度地中海贫血基因，该方法对孕妇及胎儿来说是一种侵入性检测，对孕妇及胎儿的创伤较大 。随着影像技术的不断发展和完善，彩超能够对胎儿大脑中动脉进行检测，包括收缩期峰值流速、搏动指数、阻力指数以及平均血流速度等指标。这些指标可以明确地显示出胎儿大脑中动脉的血流动力学变化情况。胎儿大脑中动脉是胎儿体内的重要血管，其血流动力学变化能够明确地反映出胎儿全身的血流供应情况，同时胎儿大脑中动脉可反应胎儿体内红细胞异体免疫反应情况，因为重度a型地贫胎儿体内珠蛋白链合成量不足以维持红细胞的正常运行，造成体内红细胞破坏，因此对此类贫血具有较高的诊断意义。除此之外，应用彩超对a型重度地贫进行检测弥补了传统方法安全性低的不足，对孕妇及胎儿无创伤性，是一种完全无创的检测方法。在本次实验中，对两组基因诊断结果进行比较，发现试验组中重度a型地贫59例（49.17%），中度a型地贫10例两组（8.33%），轻度a型地贫51例（42.50%）；对照组120例（100.00%）均无a型地贫。对两组彩超检测大脑中动脉的结果进行比较，发现试验组中重度a型地贫MCA-PSV明显增高，与试验组中其他类型以及对照组比较差异具有统计学意义（P<0.05）。该实验结果表明中孕彩超检查可有效地诊断出重度a型地贫胎儿MCA-PSV的异常增高情况，有利于临床对重度a型地贫进行明确地诊断。
综上所述，在怀孕中期进行彩超检测能够准确的测量a重度地中海贫血胎儿大脑中动脉血流动力学变化情况，对a重度地中海贫血具有较高的诊断价值，且该检测方法操作简单、安全可靠、经济实用，利于优生优育。
参考文献
[1]徐湘民.地中海贫血预防控制操作指南[M].北京：人民军区出版社，2011：783-784.
[2]Mari G，Deter RL，Carpenter RL，et al.Noninvasive diagnosis by Doppeler ultrasonography of fetal anemia due to maternal red-cell alloimmuniumization.Collaborative Group for Doppler assessment of the blood velocity in anemic feluses[J].N Engl J Med，2000，342（1）：9-14.
[3]卢婷婷 ，李智贤，马燕，等.二维超声在筛查重型a-地中海贫血胎儿的应用研究[A].中国超声医学工程学会第九届全国腹部超声医学学术会议论文汇编[C].西安 ，2012.
（收稿日期：2015.02.07）
【关键词】 怀孕中期；彩超；a型重度地贫；胎儿大脑中动脉
【中图分类号】R445.1 【文献标志码】 A 【文章编号】1007-8517（2015）09-0124-02
Abstract：Objective To analyze and study the value of the midpregnancy ultrasound detected a line of severe thalassemia fetal middle cerebral artery in prenatal diagnosis. Methods Since January 2012 to September 2014 in our hospital as a result of both spouses thalassemia line villus sampling or amniocentesis diagnostic examination of 240 cases of pregnant women， fetuses of pregnant women test group were confirmed by villus sampling inspection or amniocentesis is a confirmed diagnosis of thalassemia， a control group of pregnant women do not carry a fetus thalassemia gene， the fetus is normal. Research object villus sampling or amniocentesis to check whether they carry a diagnosis of fetal thalassemia gene； at the same time ultrasonography to measure the fetal middle cerebral artery peak systolic velocity. Results The experimental group， a moderate to severe thalassemia 59 cases （49.17%）， 10 cases of thalassemia a moderate groups （8.33%）， a mild thalassemia 51 cases （42.50%）； 120 cases in the control group （100.00%） no a thalassemia. A test group with moderate to severe thalassemia MCA-PSV was significantly higher， with statistical significance as well as with other types of control group， the difference between the experimental group， （P<0.05）. Conclusion In midpregnancy ultrasound examination performed fetal middle cerebral artery， the diagnosis of a severe thalassemia has a high diagnostic value， and the detection method is fast， safe， reliable， economical and practical.
Keywords：trimester ultrasound； a severe thalassemia； fetal middle cerebral artery
地中海贫血是一种常染色体遗传病，是由于珠蛋白基因发生缺陷导致珠蛋白链合成减少或者合成缺如，而导致的一组严重威胁人类的致死性、致残的遗传性血液病。胎儿重度a型地中海贫血的主要临床表现为胎儿孕中晚期逐步出现水肿，并最终致死[1]。因此，对怀孕中期的孕产妇进行相关检查，确定胎儿是否患有重度地中海贫血对优生优育极为重要。目前产前对a型重度地中海贫血的诊断主要通过直接检查绒毛或羊水、脐血的地中海贫血基因，然而该方法可造成流产、早产、孕妇感染等可能。因此找到科学安全的诊断方法对降低重度地中海贫血患儿的出生率和减少相关检查对孕产妇的伤害尤为重要。在本次研究中，采用彩超对240例胎儿大脑中动脉收缩期峰值血流速度进行检测，发现彩超检查对a型重度地贫胎儿具有较高的诊断价值。
1资料与方法
1.1 一般资料 选取自2012年1月至2014年9月在我院行产前诊断的孕妇240例，将其作为临床研究对象，其中试验组孕妇的胎儿均经过绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断确诊为a型地中海贫血，对照组孕妇的胎儿不携带a型地中海贫血基因，胎儿正常。所有孕妇产前检查中除地中海贫血一项外均正常及RH血型（+），排除具有心、肺、肝、肾等严重脏器疾病的孕妇。试验组120例，年龄21～36岁，平均年龄（28.3±3.1）岁；孕周17～30周，平均孕（23.5±2.1）周。对照组120例，年龄19～37岁，平均年龄（28.8±2.2）岁；孕周19～31周，平均孕（24.8±2.1）周。两组间一般资料比较差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。 1.2 方法 首先对所有的研究对象进行地中海贫血基因检测，随后应用彩超对胎儿进行常规的产前检测，如结构无异常，测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值血流速度，方法如下：取胎兒颅底的水平横切面作为扫描部位，显示大脑动脉环彩色血流分布及走行，同时使声束入射角与大脑中动脉平行，将取样容积置于大脑中动脉起始处，选定6个形态一致的频谱波来测量大脑中动脉收缩期峰值血流速度。随后进行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断胎儿是否携带a型地中海贫血基因。最后对所测得结果进行统计分析。
1.3 评价标准 采用Mari[2]等制定的胎儿MCA参考值进行判断和评价，MCA=1.0为正常；MCA >1.29为轻度贫血；MCA >1.5 为中度贫血；MCA >1.55 可判断为重度贫血。
1.4 统计学方法 应用SPSS15.0软件分析，计量数据采用均数±标准差（x±s）表示，组间比较采用t检验；计数资料采用百分比表示，数据对比采取χ2校验， P<0.05为差异具有统计学意义。
2 结果
2.1 两组基因诊断结果比较 比较两组基因诊断结果，发现试验组中重度a型地贫59例（49.17%），中度a型地贫10例两组（8.33%），轻度a型地贫51例（42.50%）；对照组120例（100.00%）均无a型地贫。见表1。
2.2 两组彩超结果比较 比较两组彩超检测大脑中动脉的结果，发现试验组中重度a地贫MCA-PSV明显增高，与试验组中其他类型以及对照组比较差异具有统计学意义（P<0.05）。见表2。
3 讨论
重度a型地中海贫血患者一般在出生前或出生后迅速死亡，孕妇可能发生妊娠期高血压疾病、 产后大出血等严重并发症，使孕妇的生存质量受到威胁 ，增加家庭和社会双重的负担，危害性极大[3]。总之a型重度地贫的胎儿不仅自身的生存率低，对孕妇也会造成威胁，因此临床上针对重度a型地贫的胎儿多采取引产处理。目前临床上在怀孕中期进行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术可诊断胎儿是否为a型重度地中海贫血基因，该方法对孕妇及胎儿来说是一种侵入性检测，对孕妇及胎儿的创伤较大 。随着影像技术的不断发展和完善，彩超能够对胎儿大脑中动脉进行检测，包括收缩期峰值流速、搏动指数、阻力指数以及平均血流速度等指标。这些指标可以明确地显示出胎儿大脑中动脉的血流动力学变化情况。胎儿大脑中动脉是胎儿体内的重要血管，其血流动力学变化能够明确地反映出胎儿全身的血流供应情况，同时胎儿大脑中动脉可反应胎儿体内红细胞异体免疫反应情况，因为重度a型地贫胎儿体内珠蛋白链合成量不足以维持红细胞的正常运行，造成体内红细胞破坏，因此对此类贫血具有较高的诊断意义。除此之外，应用彩超对a型重度地贫进行检测弥补了传统方法安全性低的不足，对孕妇及胎儿无创伤性，是一种完全无创的检测方法。在本次实验中，对两组基因诊断结果进行比较，发现试验组中重度a型地贫59例（49.17%），中度a型地贫10例两组（8.33%），轻度a型地贫51例（42.50%）；对照组120例（100.00%）均无a型地贫。对两组彩超检测大脑中动脉的结果进行比较，发现试验组中重度a型地贫MCA-PSV明显增高，与试验组中其他类型以及对照组比较差异具有统计学意义（P<0.05）。该实验结果表明中孕彩超检查可有效地诊断出重度a型地贫胎儿MCA-PSV的异常增高情况，有利于临床对重度a型地贫进行明确地诊断。
综上所述，在怀孕中期进行彩超检测能够准确的测量a重度地中海贫血胎儿大脑中动脉血流动力学变化情况，对a重度地中海贫血具有较高的诊断价值，且该检测方法操作简单、安全可靠、经济实用，利于优生优育。
参考文献
[1]徐湘民.地中海贫血预防控制操作指南[M].北京：人民军区出版社，2011：783-784.
[2]Mari G，Deter RL，Carpenter RL，et al.Noninvasive diagnosis by Doppeler ultrasonography of fetal anemia due to maternal red-cell alloimmuniumization.Collaborative Group for Doppler assessment of the blood velocity in anemic feluses[J].N Engl J Med，2000，342（1）：9-14.
[3]卢婷婷 ，李智贤，马燕，等.二维超声在筛查重型a-地中海贫血胎儿的应用研究[A].中国超声医学工程学会第九届全国腹部超声医学学术会议论文汇编[C].西安 ，2012.
（收稿日期：2015.02.07）