一个板层状鱼鳞病家系报告

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:socks2010
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患儿,男,1天,第5胎,妊娠10个月,足先露,牵引产。出生时全身皮肤重度肿胀,覆有很厚铠甲状鳞屑,手足指(趾)畸形,呈龟爪状。面目丑陋,两眼睑、口唇外翻。耳壳小,紧贴头部,外耳道闭锁,哭声微弱,出生50小时死亡。患儿父母非近亲婚配,其母孕期无传染病史和服药史。同胞第1胎,男,8个月早产,臀先露;第3胎, Children, male, 1 day, the fifth child, 10 months of pregnancy, enough to show dew, traction production. Severe body swelling at birth, covered with very thick armor scales, hands and feet (toe) deformity, was turtle-shaped. Ugly face, two eyelids, valgus lips. Ear shell small, close to the head, external auditory canal atresia, cries of weakness, 50 deaths were born. Parents of children with non-relatives of marriage, the first trimester of non-infectious disease history and medication history. Siblings first child, male, 8 months premature birth, buttocks exposed; third child,
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为适应开展地方性临床型克汀病的研究和防治工作的需要,在1985年9月20日至21日于山西省忻州市召开的全国地方性亚临床克汀病座谈会上,草拟出《地方性亚临床克汀病诊断标准(