儿童Cyigler-Najjar病Ⅰ型以小脑症状为主的脑病

来源 :国外医学(儿科学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:ltxiong
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Crigler-Najjar(CN)病是一种罕见的以肝脏胆红素二磷酸尿苷葡萄糖转移酶(UDPG-T)活力持久性缺乏力特征的代谢性疾病。临床上分为两型,Ⅱ型可因苯巴比妥的治疗而使血清胆红素浓度明显下降,Ⅰ型则不能。在新生儿核黄疸典型症状中,不管是否是GN病,均无显著的小脑症状。病例例1男婴,足月顺产,出生体重3 600g,双亲无血缘关系,二位姐姐均健康。生后第二天因黄疸住院血清总胆红素507μmol/L,均为非结合胆红素,经换血、光疗,黄疸未退,试用苯巴比妥也无效(血清胆红素浓度范围为245~300μmol/L),3月龄时测肝的胆红素 Crigler-Najjar (CN) disease is a rare metabolic disease characterized by persistent persistent deficiency of liver bilirubin dipephosphate glucose transferase (UDPG-T) activity. Clinically divided into two types, type Ⅱ due to the treatment of phenobarbital serum bilirubin concentration decreased significantly, type I can not. In the typical neonatal kernicterus syndrome, no significant cerebellar symptoms were observed whether it was GN disease or not. Case 1 baby boy, full-term birth, birth weight 3 600g, no blood relationship between parents, two sisters are healthy. The second day after birth due to jaundice serum total bilirubin 507μmol / L, are non-conjugated bilirubin, after transfusions, phototherapy, jaundice did not withdraw, try phenobarbital also invalid (serum bilirubin concentration range of 245 ~ 300μmol / L), measured at 3 months of liver bilirubin
其他文献
从有机溶剂中生长4氨基二苯甲酮(ABP)晶体。采用X射线衍射方法分析了晶体结构;测定了三个主轴方向的折射率;确定了几个有效非线性系数;研究了晶体的半导体倍频性能
目的:研究当归和丁酸羟基茴香醚在体外定向诱导人脂肪干细胞(hADSCs)向神经元样细胞分化的作用及对细胞的存活影响。方法:①hADSCs用诱导液(含100μL.mL-1当归注射液+DMEM/F1
D-青霉胺是治疗Vilson氏病的首选药物。然而,该药可引起许多副反应,约50%的用药患者出现副反应,其中1/3因此而中止治疗。Wilson氏病患者中因青霉胺副作用致死的约占10%。近
患儿女,1岁4个月。因长期腹泻,哭闹不安3天,于1991年5月6日入院。患儿自生后2个月腹泻,为绿色稀水样便,当地医生给予助消化药治疗2月后无效,改用复方苯乙哌啶至今已1年余。
由国家新闻出版广电总局和山西省人民政府共同主办的“文华三晋,书香九州”为主题的第二十五届全国图书交易博览会于2015年9月25日至27日在山西省太原市隆重举行,书博会同时
目前,胃癌发病率在世界范围内占恶性肿瘤的第二位,在我国居各类恶性肿瘤之首,其发生和发展涉及多种因素.越来越多的研究结果表明胃癌的发生与EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染有关.EBV是一种DNA病毒,感染人类可引起鼻咽癌(NPC)、传染性单核细胞增多症、伯基特淋巴瘤(Burkitt lymphoma,BL)、霍奇金病、T细胞淋巴瘤、机会性淋巴瘤等.近年来越来越多的学者把研究
目的:探讨联合输注Flt3-L和GM-CSF真核表达质粒体内诱导小鼠DC的方法并检测其抗原提呈功能。方法:采用尾静脉注射法分别输注Flt3-L及GM-CSF质粒,15d后收获小鼠脾脏;采用流式
董长治,男,1962年生,博士研究生导师,江汊大学交叉学科研究院多肽及蛋白质化摩专家19S3年于北京大学技术物理系获学士学位;i师;1990-1991年在法国原子署CacWhe研究中心做访问
Saprorthoquinone(1), isolated from the roots of salvia prionitis Hance, was synthesized starting from p-methoxyphenylacetic acid
作为我国着眼于21世纪可持续发展的重大举措,西部大开发是党中央面向新世纪作出的一个重大战略决策,对于发展广大西部经济,巩固边防,维护民族团结和国家统一具有十分重要的意义。