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目的 检测转化生长因子βⅡ型受体(TGF-βRⅡ)(A)10、TGF-βRⅡ(GT)3、TGF-βRⅡ 452/454、TGF-βRⅡ 533、hMSH3 (A)8、hMSH6(C)8、Bax (G)8 、胰岛素样生长因子Ⅱ型受体(IGFⅡR) (G)8、IGFⅡR (CT)3等微卫星突变热点及TGF-βRⅡ点突变在RER+结直肠癌中的突变率、突变发生在肿瘤进程的哪一阶段.方法采用聚合酶链反应-单链长度多态性分析(PCR-SSLP)、微切割-PCR-SSLP、PCR-单链构象多态性分析、克隆测序、免疫组织化学对76例结直肠癌标本进行分析.结果 RER+(replication error positive)肿瘤TGF-βRⅡ(A)10突变率约为3/9,突变可发生于重度不典型增生腺瘤.其余位点未见突变.RER+结直肠癌多见于男性,发病年龄较早(P<0.05);肿瘤多位于结肠(P<0.05).结论 RER+结直肠癌多见于较年轻男性,好发于结肠,仅约三分之一病例存在TGF-βRⅡ(A)10突变;TGF-βRⅡ(A)10突变发生于重度不典型增生腺瘤,可能对RER+腺瘤进展为癌起重要作用.RER+结直肠癌在临床病例特征上与西方发达国家的病例存在差异,可能有不同的发病机制。