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目的 筛选中枢神经系统病变组织中神经管缺陷（NTDs）发病相关的Scribble（SCRIB）基因的突变位点,并探讨突变来源,鉴定其是否为体细胞突变. 方法 用Ion Personal Genome Machine （PGM）测序技术检测28例NTDs患儿病变处和脐带组织DNA,筛选体细胞突变位点,并用Sanger测序对病变处和脐带、皮肤、心脏、肌肉、胸腺和肺组织DNA进行测序.进一步扩大样本量（51例病例）验证已发现突变. 结果 对28名NTDs患儿进行PGM测序,在1例患儿病变处检测到c.1931G〉