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目的
对一个Ⅰ型神经纤维瘤病( neurofibromatosis type 1, NF1)家系进行致病基因变异分析。
方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2名直系亲属进行基因变异分析。
结果先证者检测发现NF1基因1个新的无义变异c.2511G>A(p.Trp837X),其父亲也检测到同样的变异,母亲及200名对照的全外显子组测序数据中均未发现上述变异。
结论NF1基因的c.2511G>A(p.Trp837X)杂合无义变异可能是该NF1家系的致病原因。