结节硬化症相关性癫痫治疗进展

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xgimi1985
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
结节硬化症(TSC)患者癫痫发生率非常高,多始于婴儿期.mTOR信号通路的过度活化及局灶性皮质发育不良是TSC相关性癫痫重要的发生机制.癫痫样异常脑电活动能够有效预测后续癫痫的发生.脑电图是记录癫痫样异常脑电活动的主要手段.预防性应用氨己烯酸能够有效抑制TSC相关性癫痫发作,保护神经功能.抗癫痫药物、mTOR抑制剂、癫痫手术、生酮饮食、迷走神经刺激术是目前TSC相关性癫痫常用的治疗方案.文章围绕TSC相关性癫痫治疗的最新研究进展作一综述.
其他文献
呼吸道感染是儿童时期最常见的感染性疾病,病毒是主要的病原体.新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-2019)疫情以来,儿童呼吸道病原的流行特征和病原谱均有所变化,病原学检测及持续监测具有重要意义,可为临床诊断、治疗及防控提供依据.
目的 探讨儿童新型冠状病毒(SARS-CoV-2)delta变异株感染的临床特点及其与成人的异同点.方法 回顾性分析扬州市54例确诊SARS-CoV-2 delta变异株感染儿童的临床资料,并与同期确诊的青壮年成人患者比较.结果 儿童组54例,男35例、女19例,平均年龄(8.1±3.4)岁.成人组37例,男23例、女14例,平均年龄(33.4±7.6)岁.与成人组相比,儿童组轻型比例较高,疫苗接种比例较低,出现呼吸系统症状的比例较低,CK-MB较高,CRP和IL-6水平较低,入院时新型冠状病毒特异性抗体
目的 探讨大叶性肺炎形成支气管黏液栓的临床特征和高危因素.方法 选取2018年1月至2020年3月收治的大叶性肺炎患儿临床资料.根据纤维支气管镜下情况分为黏液栓组和非黏液栓组,比较两组患儿临床特征和实验室检查结果.结果 共收治大叶性肺炎患儿935例.根据纤维支气管镜检查结果纳入黏液栓组135例,男73例、女62例,中位年龄5.0(3.1~7.0)岁;简单随机法抽取非黏液栓组135例,男75例、女60例,中位年龄5.8(4.0~7.0)岁.与非黏液栓组相比,黏液栓组的热程较长,中性粒细胞百分比、C-反应蛋白
目的 探讨影响百日咳患儿血清百日咳毒素抗体(PT-IgG)水平的相关因素.方法 回顾性分析2018年4月1日至2019年7月31日住院治疗的百日咳患儿的临床资料.分析不同病程、百日咳疫苗接种剂次、发病年龄、疾病严重程度对于百日咳患儿PT-IgG水平的影响.结果 共纳入638例患儿,其中未接种组313例,男177例、女136例,中位年龄78.0(52.0~125.0)天;接种组325例,男163例、女162例,中位年龄232.0(144.0~483.0)天.未接种组患儿不同采样时病程(≤14 d、15~21
目的 研究重庆地区肺炎并肺不张的病原学特点.方法 收集690例肺炎并肺不张患儿的临床资料,回顾性分析其病原、受累肺叶、支气管肺泡灌洗的疗效等.结果 690例患儿中男353例、女337例,中位年龄4.1(2.5~6.8)岁.其中病原明确者601例(87.1%),感染病原以肺炎支原体最常见(330例,47.8%),其次为细菌(271例,39.3%)和病毒(209例,30.3%).不同年龄组、不同季节组之间病原体分布差异有统计学意义(P<0.001).婴儿组与幼儿组细菌、病毒以及细菌+病毒混合感染的比例均较高,
目的 探讨儿童胸膜结核瘤(PTM)的临床、影像学特征与疗效,提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析36例PTM患儿的临床资料.结果 36例患儿中男24例、女12例;农村26例、城市10例;中位年龄10.0(7.3~13.8)岁,0~5岁4例,~10岁11例,~14岁12例,>14岁9例.均有明确结核性胸膜炎病史.胸部CT扫描均提示PTM典型表现,单发病灶30例,多发病灶6例;病变位于右侧22例,左侧12例,双侧2例.均以异烟肼+利福平+吡嗪酰胺为核心抗结核方案,其中在抗结核治疗6月出现3例.诊断为PTM后,
目的 探讨去氨加压素(DDAVP)治疗单症状遗尿症(MNE)患儿症状和睡眠改善情况.方法 选择2018—2020年门诊就诊的69例MNE患儿进行为期12周的DDAVP治疗随访研究,12周后根据遗尿改善情况将患儿分为治疗改善组和无改善组,分析DDAVP治疗对遗尿症状和睡眠质量的影响.结果 基线入组的69例MNE患儿中,7例中途退出随访,最终纳入62例,男34例、女28例,平均年龄(8.77±1.94)岁.接受DDAVP治疗的MNE患儿,基线、第4周、第8周、第12周的遗尿夜晚数、儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)
遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因.文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异.男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓.其父母表型无异常.患儿存在PARS 2基因c.287 G>A(p.Arg 96 His)和c.283 G>A(p.Val 95 Ile)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲.前者未见报道,后者变异c.283 G>A既往已有报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断两者均为“意义未明”.给予患儿托吡酯联合硝基安定口服治疗6周后癫痫发作
目的 分析苏州地区住院儿童呼吸道卡他布兰汉菌(MC)感染流行病学特点及药敏变迁情况,以期为临床合理使用抗生素提供指导.方法 收集2008年1月至2020年12月因呼吸道感染住院患儿的鼻咽分泌物标本细菌培养结果,根据年龄、季节、基础疾病情况等进行分组,监测MC感染流行特点并动态观察MC药敏变迁情况.结果 近13年共收集27472例呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物标本,其中742份标本培养出MC,MC总检出率为2.7%.2008年至2020年MC的年度检出率差异有统计学意义(P<0.01),以2017年度检出率较高
目的 总结儿童肉芽肿性口周皮炎的临床特征,并观察克拉霉素的疗效.方法 回顾分析2018年12月至2021年3月克拉霉素治疗儿童肉芽肿性口周皮炎6例的临床资料并复习相关文献.结果 6例患儿中男2例、女4例,中位年龄5.0(4.3~5.0)岁.皮损特点为口周、鼻周的红斑丘疹;6例均累及口周和鼻周,3例同时累及眼周,1例累及颈部,1例累及外阴.中位病程为4.0(3.3~7.8)月.确诊后均给予克拉霉素125 mg,每日1次口服.皮损清除中位时间为18.0(16.0~19.0)周.随访过程中未出现不良反应.结论