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腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT患病率约为1/2500,遗传方式可为常染色体显性,常染色体隐眭和X连锁遗传。由于运动和感觉神经元均受累,多年前被归属于遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN)。自1991年发现由17号染色体短臂11.2区(17p11.2)1.5Mb的正向串联重复突变导致CMT1A.