【摘 要】
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Bloom氏综合征(BS)是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小,免疫功能低下,面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来,有关BS综合征细胞遗传学和
【机 构】
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广州市第二人民医院,广州市妇产科研究所
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Bloom氏综合征(BS)是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小,免疫功能低下,面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来,有关BS综合征细胞遗传学和分子遗传学的研究取得了长足的进展。Ellis等克隆了BS综合征编码基因(BLM基因)的全长cDNA,且发现BLM基因的突变是BS综合征患者发病的分子遗传学基础,从而为BS综合征家族的遗传咨询和基因诊断及其产前基因
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