【摘 要】
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Ｂｌｏｏｍ氏综合征（ＢＳ）是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小，免疫功能低下，面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来，有关ＢＳ综合征细胞遗传学和
【机 构】
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广州市第二人民医院,广州市妇产科研究所
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Ｂｌｏｏｍ氏综合征（ＢＳ）是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小，免疫功能低下，面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来，有关ＢＳ综合征细胞遗传学和分子遗传学的研究取得了长足的进展。Ｅｌｌｉｓ等克隆了ＢＳ综合征编码基因（ＢＬＭ基因）的全长ｃＤＮＡ，且发现ＢＬＭ基因的突变是ＢＳ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而为ＢＳ综合征家族的遗传咨询和基因诊断及其产前基因
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