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目的：采用PCR—STR快速鉴定Downs综合征额外染色体来源。方法：PCR扩增5个21号染色体上的STR位点，经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，半定量分析。结果：Downs综合征患者5个等位片段经DNA密度扫描定量结果有三种：①出现3条带，密度扫描定量结果为1：1：1；②出现2条带，密度扫描定量结果为1：2或2：1；③出现1条带。结论：根据STR多态位点的传递符合盂德尔遗传规律，应用这5个位点可以检出绝大多数的21-三体患者，结合其父母的基因型，可以找到额外染色体的起源。