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目的鼻咽癌是由遗传和环境因素交互作用形成的多基因遗传疾病。本研究探讨端粒酶反转录酶和唇腭裂跨膜1样蛋白(telomerase reverse transcriptase,cleft lip and palate transmembrane-like protein 1,TERT-CLPTM1L)基因区域多态性与海南地区鼻咽癌患病风险关联性。方法采用病例-对照研究方法,选取2018-01-01-2018-06-30在海南医学院第一附属医院就诊的65例鼻咽癌患者作为病例组,选取同期常规体检的88名健康体检者作为对照组。通过多重单碱基延伸反应(SNaPshot SNP分型技术)检测TERT-CLPTM1L基因区域中rs33954691、rs13172201、rs6554743、rs2736100、rs2736098、rs2736106、rs2853668、rs401681和rs74739441位点基因型,各位点与鼻咽癌患病风险关系采用多因素二元Logistic回归分析。结果 9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点中,rs2736098等位基因T(OR=2.669,95%CI=1.490～4.783,P=0.001)增加鼻咽癌患病风险,而rs401681等位基因T(OR=0.475,95%CI=0.257～0.877,P=0.017)降低患病风险。比较各位点基因型频率,rs33954691位点AA基因型(OR=3.911,95%CI=1.031～14.837,P=0.045)、rs2736098位点CT(OR=4.281,95%CI=1.456～12.585,P=0.008)和TT基因型(OR=13.584,95%CI=3.053～60.441,P=0.001)及rs2736106位点TC基因型(OR=4.627,95%CI=1.128～18.980,P=0.033)增加鼻咽癌患病风险,而rs401681位点TT基因型(OR=0.124,95%CI=0.022～0.693,P=0.017)降低患病风险。显性模型(OR=4.670,95%CI=1.129～19.320,P=0.033)下rs2736106等位基因C增加鼻咽癌患病风险;加性(OR=6.064,95%CI=1.256～29.290,P=0.025)、隐性(OR=4.128,95%CI=1.323～12.877,P=0.015)和显性模型(OR=4.898,95%CI=1.719～13.975,P=0.003)下rs2736098等位基因T皆增加患病风险;加性(OR=0.016,95%CI=0.002～0.162,P<0.001)、隐性(OR=0.196,95%CI=0.039～0.983,P=0.048)和显性模型(OR=0.396,95%CI=0.161～0.972,P=0.043)下rs401681等位基因T皆降低患病风险。结论TERT-CLPTM1L基因区域rs33954691、rs2736098、rs2736106和rs401681位点多态性与鼻咽癌患病风险有关联,但尚需扩大样本验证。