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目的
检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况。
方法根据典型的临床表现,2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病。提取患者及其父母的外周血DNA,使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对先证者和父母的DNA进行双向验证。
结果例1发现ABCA12基因上c.2759A>G和c.7004A>G两个复合杂合突变;例2发现ABCA12基因上c.6163_6164insT和c.7406G>A两个复合杂合突变。2例患者的父母均是其中1个突变的携带者。对这4个突变进行功能预测显示,c.2759A>G、c.7004A>G和c.7406G>A三个错义突变均有可能的致病作用,另外移码突变c.6163_6164insT编码的截断蛋白也可能影响蛋白质功能。c.2759A>G、c.6163_6164insT为新发现的突变位点。
结论ABCA12基因复合杂合突变是两个家系先证者的致病突变。