目的 利用基于女性体细胞构成组织内X染色体失活嵌合性的磷酸甘油酸激酶(PGK)及雄激素受体(AR)基因位点的克隆性检测,探讨骨的纤维结构不良的克隆性,以进一步阐明它的本质.方法 21例女性纤维结构不良手术切除标本,均经4%甲醛固定,石蜡包埋,HE染色后应用显微切割技术分离病变及病变周围软组织,提取基因组DNA,经甲基化敏感的限制性内切酶HpaⅡ或HhaⅠ消化,套式聚合酶链反应(nested-PCR)扩增PGK和AR基因.通过BstⅪ消化和琼脂糖电泳显示PGK基因单核苷酸多态性;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳显示AR基因CAG重复序列长度多态性.结果 21例纤维结构不良,光镜下均表现其组织学典型特征,即病变主要由梭形纤维样细胞和不成熟骨小梁组成,两者比例各例不一.在梭形细胞间由胶原纤维和鱼钩状或逗点状的不成熟骨小梁,梭形细胞与骨小梁直接移行,小梁周围大多没有骨母细胞围绕.克隆性检测结果表明,2例纤维结构不良在PGK和AR位点均不具有多态性,不能用于分析.其余15例和4例分别在AR和PGK基因位点显示多态性,并均表现为单克隆性,表明其肿瘤性本质.结论 纤维结构不良不是一种反应性增生,而是一种真性肿瘤,但还需更多的病例证实。