【摘 要】
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目的分析新生儿枫糖尿病(MSUD)的临床及颅脑磁共振成像(MRI)特点,加强对MSUD的认识。方法收集我院6例新生儿MSUD患儿的临床资料,6例均行MRI检查,结合以往其他相关文献资料,总
【基金项目】
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河南省医学科技攻关计划(联合共建项目)(2018020649)
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目的分析新生儿枫糖尿病(MSUD)的临床及颅脑磁共振成像(MRI)特点,加强对MSUD的认识。方法收集我院6例新生儿MSUD患儿的临床资料,6例均行MRI检查,结合以往其他相关文献资料,总结MSUD的临床及影像特点。结果本组6例,包括男4例,女2例。患儿均有血或尿支链氨基酸增高,4例伴代谢性或呼吸性酸中毒,2例伴血氨升高,1例伴低血糖。患儿临床表现为尿液异味,食欲减退或拒乳,反应迟钝及嗜睡,呼吸困难,抽搐及昏睡。颅脑MRI呈T1WI低、T2WI稍高或高信号,DWI呈明显高信号。病变区域主要位于脑桥背侧及大
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